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公开(公告)号：CN114400046B
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202210220712.9
申请日：2022-03-08
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 成都吉因加医学检验实验室有限公司 , 长沙吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件、非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据待测样本测序数据比对文件、叠加区文件、非叠加区文件，获得有效深度比；基线构建步骤，包括根据有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析待测样本的有效深度比，在基线库中选择最近的基线，分析得到待测样本的基因拷贝数变异信息。本发明基于叠加探针捕获数据，分析叠加区/非叠加区的测序有效深度比，利用有效深度比构建基线，达到基于叠加探针分析基因拷贝数变异的目的。
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公开(公告)号：CN118298917A
公开(公告)日：2024-07-05
申请号：CN202410375673.9
申请日：2024-03-29
Applicant: 河南省肿瘤医院 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明涉及生物医学领域，公开一种判别中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型的方法、储存介质和装置。本申请方法包括：构建弥漫大B细胞淋巴瘤的训练样本集；基于基因测序数据获取训练样本集中每个肿瘤样本的体系SNV突变位点信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息；构建用于中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型分型的突变基因特征集；获取弥漫大B细胞淋巴瘤待测样本基因测序数据；基于基因测序数据获取待测样本的体系SNV突变信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息；结合突变基因特征集利用最大似然估计方法分析待测样本弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型。本发明提升了判别中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型的准确性，可以全方位指导危险度分层和预后判断，为临床给患者提供更准确的用药信息提供帮助。
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公开(公告)号：CN114400046A
公开(公告)日：2022-04-26
申请号：CN202210220712.9
申请日：2022-03-08
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件、非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据待测样本测序数据比对文件、叠加区文件、非叠加区文件，获得有效深度比；基线构建步骤，包括根据有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析待测样本的有效深度比，在基线库中选择最近的基线，分析得到待测样本的基因拷贝数变异信息。本发明基于叠加探针捕获数据，分析叠加区/非叠加区的测序有效深度比，利用有效深度比构建基线，达到基于叠加探针分析基因拷贝数变异的目的。
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