通过链鉴定改进测序的方法

    公开(公告)号:CN109511265B

    公开(公告)日:2023-07-14

    申请号:CN201780044140.0

    申请日:2017-05-16

    Abstract: 在一些方面,本公开内容提供了用于鉴定序列变体的方法,以及确定样品中遗传基因座的拷贝数的方法。还提供了用于执行本公开内容的方法的系统和试剂盒,以及由本公开内容的方法产生或可用于本公开内容的方法的组合物。在一些实施方案中,方法包括通过添加一个或多个预定核苷酸延伸多核苷酸的3’端。在一些实施方案中,方法包括使用链标记序列。

    用于富集扩增产物的方法及组合物

    公开(公告)号:CN108368545B

    公开(公告)日:2022-05-17

    申请号:CN201680072543.1

    申请日:2016-10-07

    Abstract: 在一些方面,本公开内容提供了用于富集包含至少两个或更多个拷贝的靶多核苷酸的多联体的扩增子或扩增产物的方法。在一些实施方案中,方法包括对包含至少两个或更多个拷贝的靶多核苷酸的扩增子进行测序。在一些实施方案中,所述靶多核苷酸包含由染色体重排产生的序列,该染色体重排包括但不限于点突变、单核苷酸多态性、插入、缺失和包含融合基因的易位。在一些方面,本公开内容提供了在所述方法中有用的组合物和反应混合物。

    用于富集扩增产物的方法及组合物

    公开(公告)号:CN114807323A

    公开(公告)日:2022-07-29

    申请号:CN202210471304.0

    申请日:2016-10-07

    Abstract: 在一些方面,本公开内容提供了用于富集包含至少两个或更多个拷贝的靶多核苷酸的多联体的扩增子或扩增产物的方法。在一些实施方案中,方法包括对包含至少两个或更多个拷贝的靶多核苷酸的扩增子进行测序。在一些实施方案中,所述靶多核苷酸包含由染色体重排产生的序列,该染色体重排包括但不限于点突变、单核苷酸多态性、插入、缺失和包含融合基因的易位。在一些方面,本公开内容提供了在所述方法中有用的组合物和反应混合物。

    检测罕见序列变体的组合物和方法

    公开(公告)号:CN109844133A

    公开(公告)日:2019-06-04

    申请号:CN201780063576.4

    申请日:2017-08-15

    Abstract: 在一些方面,本公开内容提供了用于鉴定核酸样品中的序列变体的方法。在一些实施方案中,方法包括鉴定测序读取与参考序列之间的序列差异,以及将出现在至少两种不同的环状多核苷酸例如具有不同接点的两种环状多核苷酸中,或出现在两种不同的剪切多核苷酸中的序列差异判定为序列变体。在一些方面,本公开内容提供了可用于所述方法的组合物和系统。

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