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公开(公告)号：CN118291647A
公开(公告)日：2024-07-05
申请号：CN202410603554.4
申请日：2024-05-15
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开一种检测mtDNA突变的96个SNP位点检测的引物探针试剂盒，包括用于扩增mtDNA突变的96个SNP位点的引物探针、ddPCR预混液和无菌水，所述96个SNP位点的引物探针序列号如SEQ ID No:1‑SEQ ID No:390所示，所述ddPCR预混液中包含PCR缓冲液、Taq DNA聚合酶、MgCl2和dNTPs；本发明通过设计针对mtDNA突变的96个SNP位点检测的试剂盒，可以实现mtDNA突变的精确、快速、定量检测，检测成本低，同时试剂盒检测所需样本量较少，仅需采集单个细胞即可实现检测，且可以实现胚胎囊胚活检滋养层细胞的单细胞mtDNA突变检测。
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公开(公告)号：CN114023382A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202111293327.9
申请日：2021-11-03
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院
Abstract: 本发明公开预测线粒体DNA突变阈值、生育风险和取卵数的方法，包括以下步骤：先建立线粒体突变发病概率预测模型并估算突变阈值s，再建立生育风险预测模型并预测突变携带者的生育风险p，然后利用二项分布建立卵母细胞提取预测模型并计算突变携带者的PGT取卵数；本发明使用发病概率预测模型估算常见mtDNA突变的阈值，并预测母亲的生育风险和PGT取卵数，在建立的生育风险预测模型和取卵预测模型的基础上，只需要知道突变携带者的线粒体DNA突变比例就可以计算其生育风险与生育一个健康子代所需的最小PGT取卵数，有助于临床医生对携带mtDNA异质突变的家庭进行遗传管理并提供遗传咨询，并提供PGT的标准指南。
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公开(公告)号：CN114023382B
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202111293327.9
申请日：2021-11-03
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院
Abstract: 本发明公开预测线粒体DNA突变阈值、生育风险和取卵数的方法，包括以下步骤：先建立线粒体突变发病概率预测模型并估算突变阈值s，再建立生育风险预测模型并预测突变携带者的生育风险p，然后利用二项分布建立卵母细胞提取预测模型并计算突变携带者的PGT取卵数；本发明使用发病概率预测模型估算常见mtDNA突变的阈值，并预测母亲的生育风险和PGT取卵数，在建立的生育风险预测模型和取卵预测模型的基础上，只需要知道突变携带者的线粒体DNA突变比例就可以计算其生育风险与生育一个健康子代所需的最小PGT取卵数，有助于临床医生对携带mtDNA异质突变的家庭进行遗传管理并提供遗传咨询，并提供PGT的标准指南。
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公开(公告)号：CN119144662A
公开(公告)日：2024-12-17
申请号：CN202411415207.5
申请日：2024-10-11
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 浙江大学
IPC: C12N15/89 , C12N15/877 , C12N5/10 , A01K67/0278 , C12N13/00
Abstract: 本发明公开了基于电融合高效通过原核移植构建的线粒体置换体系的方法，属于生物医学工程领域。本发明选择患有线粒体疾病的小鼠作为配体和健康的小鼠作为受体，配体细胞通过显微操作获得核供体原核并舍弃细胞质，受体细胞通过显微操作去除其受精卵的细胞核，获得健康的去核胞浆。随后通过显微注射技术将提取的原核注入到受体细胞中，获得重组受精卵，再通过电融合，形成线粒体置换体系。本发明在电融合的促进下重组受精卵的总体融合效率达到90％以上，同时已融合的重组受精卵基本均可发育成成熟囊胚。本发明为阻断线粒体疾病的传递与健康囊胚的构建提供了新思路和新方法，可造福广大线粒体遗传病患者。
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