公开(公告)号：KR101315592B1

公开(公告)日：2013-10-08

申请号：KR1020110047146

申请日：2011-05-19

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  신승훈 ,  신기원

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12M1/38

Abstract: 본 발명은 다중모드 중합효소 연쇄반응-모세관 전기영동법을 이용한 유전자 복제수 변이의 분석방법에 관한 것으로, 더욱 상세하게는 프라이머를 설계하는 단계(단계 1); 실시간 정량적 중합효소 연쇄반응(qPCR)을 이용하여 최대 배가 주기(C
MD )를 결정하는 단계(단계 2); 다중모드 중합효소 연쇄반응(PCR)을 수행하고 모세관 전기영동(CE)에 의해 검출하는 단계(단계 3); 및 검출된 피크를 통계분석하여 복제수를 결정하는 단계(단계 4)를 포함하는 다중모드 PCR-CE 방법을 이용한 유전자 복제수 변이의 측정방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 다중모드 PCR-CE 분석은 1-5의 다양한 복제 범위에서 염색체의 복제수를 신뢰적으로 결정할 수 있으며, 종래 수행되던 qPCR에 비하여 높은 신뢰성을 나타내고, 통상적으로 사용되는 CE 장치에도 적용할 수 있으므로, 임상적인 세팅에서 다중 질환-관련된 CNV의 정확한 분석에 유용하게 사용될 수 있다.

公开(公告)号：KR1020120129095A

公开(公告)日：2012-11-28

申请号：KR1020110047146

申请日：2011-05-19

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  신승훈 ,  신기원

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12M1/38

CPC classification number: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q2565/125

Abstract: PURPOSE: A method for analyzing copy number variation in chromosome using multiplex PCR-CE is provided to ensure high analysis reliability and to accurately analyze multiple disease-related CNV. CONSTITUTION: A method for measuring copy number variation in chromosome using multipolex PCR-CE comprises: a step of setting a primer; a step of determining C_MD(maximum double cycle) using real-time qPCR; a step of performing multi-mode PCR and detecting through CE; and a step of performing statistic analysis of detected peak and determining copy number.

Abstract translation: 目的：提供使用多重PCR-CE分析染色体拷贝数变异的方法，以确保高分析可靠性并准确分析多种疾病相关的CNV。 构成：使用多孔PCR-CE测定染色体拷贝数变异的方法包括：设定引物的步骤; 使用实时qPCR确定C_MD（最大双周期）的步骤; 执行多模PCR并通过CE检测的步骤; 以及对检测到的峰值进行统计分析并确定拷贝数的步骤。

公开(公告)号：KR101513276B1

公开(公告)日：2015-04-21

申请号：KR1020120058639

申请日：2012-05-31

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  정승현 ,  신기원

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 본 발명은 프로브의 길이 차이에 의존하여 카피 수를 분석하는 기존의 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 기술을 변형한 것으로, 프로브의 길이 차이에 관계없이 프로브의 입체 구조에 따른 이동상의 차이에 따라 카피 수 다형성을 다중 검출하는 방법 및 상기 방법을 구현하기 위한 키트에 관한 것이다.

公开(公告)号：KR1020130135414A

公开(公告)日：2013-12-11

申请号：KR1020120058639

申请日：2012-05-31

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  정승현 ,  신기원

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6811 ,  C12Q1/6862

Abstract: The present invention relates to a multiple detection method of a copy number variation using the mobile phase difference by a cubical structure of a probe regardless of the length difference of the probe, and a kit for embodying the method. The multiple detection method of a copy number variation is obtained by changing conventional MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) technology for analyzing the copy number based on the length difference of the probe.

Abstract translation: 本发明涉及使用探针的立方体结构的移动相位差的多重检测方法，而不管探针的长度差如何，以及用于体现该方法的试剂盒。 通过改变用于基于探针的长度差分析拷贝数的常规MLPA（多重连接依赖性探针扩增）技术来获得拷贝数变异的多重检测方法。