公开(公告)号：KR101513276B1

公开(公告)日：2015-04-21

申请号：KR1020120058639

申请日：2012-05-31

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  정승현 ,  신기원

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 본 발명은 프로브의 길이 차이에 의존하여 카피 수를 분석하는 기존의 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 기술을 변형한 것으로, 프로브의 길이 차이에 관계없이 프로브의 입체 구조에 따른 이동상의 차이에 따라 카피 수 다형성을 다중 검출하는 방법 및 상기 방법을 구현하기 위한 키트에 관한 것이다.

公开(公告)号：KR1020120092876A

公开(公告)日：2012-08-22

申请号：KR1020110012768

申请日：2011-02-14

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: C12N15/11 ,  C12N15/12 ,  C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851

Abstract: PURPOSE: A composition containing VPREB1 gene for diagnosing chronic rheumatoid arthritis is provided to measure replication simply and exactly diagnose the disease or possibility of developing the disease. CONSTITUTION: A composition for diagnosing chronic arthritis rheumatoid contains a probe or a primer having a sequence which is complementary to a nucleotide sequence of VPREB1 gene. VPREB1 has a nucleotide of sequence number 1 on chromosome 22q11.2. The primer contains primers of sequence numbers 2 and 3 or 6 and 7. The risk of developing Chronic arthritis rheumatoid is determined when the copy number of VPREB1 gene is under 2. A kit for diagnosing chronic arthritis rheumatoid contains the probe or primer.

Abstract translation: 目的：提供含有用于诊断慢性类风湿关节炎的VPREB1基因的组合物，以简单准确地测定复制疾病或发展该疾病的可能性。 构成：用于诊断慢性关节炎类风湿病的组合物含有具有与VPREB1基因的核苷酸序列互补的序列的探针或引物。 VPREB1在染色体22q11.2上具有序列号1的核苷酸。 引物含有序列号2和3或6和7的引物。当VPREB1基因的拷贝数低于2时，确定发生慢性关节炎类风湿病的风险。用于诊断慢性关节炎类风湿病的试剂盒含有探针或引物。

公开(公告)号：KR1020090090476A

公开(公告)日：2009-08-26

申请号：KR1020080015709

申请日：2008-02-21

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  양송주

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: A method for predicting autism using copy number variation of genome is provided to predict risk factor of autism generation through copy number variation of genome. A method for predicting autism using a copy number variation (CNV) of genome comprises: a step of observing copy number variation of genome; and a step of confirming the expression variation of CNV. A kit for predicting autism comprises a microarray and optical measurement device. The microarray comprises a gene probe for CNV observation related to autism. The optical measurement device measures the expression variation of specific gene on CNV.

Abstract translation: 提供一种使用基因组拷贝数变异预测自闭症的方法，通过基因组拷贝数变异来预测自闭症生成的危险因素。 使用基因组拷贝数变异（CNV）预测自闭症的方法包括：观察基因组拷贝数变异的步骤; 以及确认CNV表达变化的步骤。 用于预测自闭症的试剂盒包括微阵列和光学测量装置。 微阵列包括与自闭症相关的CNV观察的基因探针。 光学测量装置测量CNV上特异性基因的表达变化。

公开(公告)号：KR1020090078690A

公开(公告)日：2009-07-20

申请号：KR1020080004627

申请日：2008-01-15

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/574 ,  G01N33/576 ,  G01N33/50

CPC classification number: G01N33/57438 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q1/6837

Abstract: A diagnosis method of cancer prognosis using comparative genomic hybridization is provided to early diagnose determine prognosis by measuring the expression variation and selecting cancer relating gene. A method for determining diagnosis and prognosis hepatocellular carcinoma (HCC) comprises: a step of observing genomic variation area (RAR) on chromosome; and a step of obtaining the RAR-G1~RAR-G14 and measuring RAR expression variation among RAR groups related to hepatocellular carcinoma of RAR-G1~RAR-L18. The RAR groups related to hepatocellular carcinoma is RAR-G1, RAR-G2, RAR-L17, RAR-G9, RAR-L5 or RAR-L8. The RAR-G9, RAR-G12, RAR-G13 and RAR-L3 are used in determining of the microvasculature transition prognosis. A kit for determining diagnosis or prognosis of hepatocellular carcinoma comprises: a micro array containing a RAR observation gene probe for observing RAR-G1~RAR-G14 and RAR-L1~RAR-L18; and an optical device for measuring expression variation of specific gene on RAR phase.

Abstract translation: 提供使用比较基因组杂交的癌症预后的诊断方法，以通过测量表达变异并选择癌症相关基因来早期诊断确定预后。 一种诊断和预后肝细胞癌（HCC）的方法，包括：观察染色体上基因组变异区域（RAR）的步骤; 获得RAR-G1〜RAR-G14的RAR-G1〜RAR-L18与RAR-G1〜RAR-L18肝细胞癌相关的RAR表达变化。 与肝细胞癌相关的RAR组为RAR-G1，RAR-G2，RAR-L17，RAR-G9，RAR-L5或RAR-L8。 RAR-G9，RAR-G12，RAR-G13和RAR-L3用于确定微血管转换预后。 用于确定肝细胞癌诊断或预后的试剂盒包括：含有用于观察RAR-G1〜RAR-G14和RAR-L1〜RAR-L18的RAR观察基因探针的微阵列; 以及用于测量RAR相上特异性基因的表达变异的光学装置。

公开(公告)号：KR100660634B1

公开(公告)日：2006-12-21

申请号：KR1020040104275

申请日：2004-12-10

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: C12N15/10

Abstract: 본 발명은 DNA 반복염기서열(repeat sequence)을 선택 농축한 DNA 라이브러리 및 이의 제조방법에 관한 것으로, 간략하게 포유동물의 조직으로부터 게놈(genomic) DNA를 분리하는 단계와 초음파 파쇄(sonication)를 일정한 크기로 DNA를 절단하는 단계, 및 가열 변성후 재교잡하여 교잡화되지 않은 단일사슬부분을 단일사슬 선택적 뉴클리아제를 이용하여 제거함으로서 반복서열을 선택 농축한 DNA 라이브러리 및 이의 제조방법에 관한 것이다.
반복염기서열, DNA 라이브러리

Abstract translation: 本发明的DNA重复序列（重复序列）DNA文库的选定的浓度，并作为其涉及一种方法，用于制备，用超声恒定步骤（超声处理）简单地从哺乳动物大小的组织去除基因组（基因组）DNA 以及通过使用单链选择性核酸酶使单链变性选择性使重复序列变性来制造DNA文库的方法及其制造方法。

公开(公告)号：KR101967100B1

公开(公告)日：2019-08-13

申请号：KR1020180080660

申请日：2018-07-11

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정찬권 ,  정승현

IPC: C12Q1/6886 ,  G01N33/574

公开(公告)号：KR101934107B1

公开(公告)日：2018-12-31

申请号：KR1020160171593

申请日：2016-12-15

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  이제환 ,  김유진 ,  정승현

IPC: C12Q1/68

公开(公告)号：KR1020140046362A

公开(公告)日：2014-04-18

申请号：KR1020120144720

申请日：2012-12-12

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정승현

IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/68 ,  A61K48/00 ,  A61P29/00

CPC classification number: C12Q1/6851 ,  A61K48/00 ,  C12Q1/6827

Abstract: The present invention relates to a composition for a systemic lupus erythematosus risk prediction. In detail, in case where copy number variants of 1q25.1, C4 and 10q21.3 loci occur, the variants are regarded as high-risk groups for a systemic lupus erythematosus through the composition. The composition of the present invention enables prediction for the risk of systemic lupus erythematosus as the copy number variants of the three loci have a synergy effect for a development of systemic lupus erythematosus. Furthermore, the present invention is a test-friendly method which reduces analytical errors which may be created due to a new equipment purchased or technological limitations as a PCR generally implemented in a inspection room of majority of hospitals is used. In addition, the present invention is able to apply a non-invasive method to a person to be tested. Ultimately, the present invention predicts the risk of systemic lupus erythematosus which will essentially contribute to delaying development of the disease or to preventing an aggravation of state.

Abstract translation: 本发明涉及一种用于系统性红斑狼疮风险预测的组合物。 详细地，如果发生1q25.1，C4和10q21.3位点的拷贝数变体，则该变体被认为是通过该组合物的系统性红斑狼疮的高风险组。 本发明的组合物能够预测系统性红斑狼疮的风险，因为三个位点的拷贝数变体对系统性红斑狼疮的发展具有协同作用。 此外，本发明是一种测试友好的方法，其减少了由于购买的新设备而产生的分析错误或技术限制，因为通常在多数医院的检查室中实施PCR。 此外，本发明能够将非侵入性方法应用于被测试者。 最终，本发明预测系统性红斑狼疮的风险，其将基本上有助于延缓疾病的发展或防止状态恶化。

公开(公告)号：KR1020070051101A

公开(公告)日：2007-05-17

申请号：KR1020050108545

申请日：2005-11-14

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/574

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6837 ,  C12Q1/6841 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/118

Abstract: 본 발명은 전체 게놈중 유전자 변이를 스크리닝하는 방법을 사용하여 폐암 및 폐암의 하부 유형을 진단하는 방법에 대한 것이다. 구체적으로는 게놈-와이드 어레이 CGH를 폐암 조직으로부터 추출된 DNA에 적용하여, 폐암 및 폐암의 하부유형에 특이한 유전 변이들을 확인하여 이를 폐암 및 폐암의 하부유형에 대한 정확한 진단을 하는데 제공하는 것을 목적으로 한다. 또한 본 발명은 폐암에 특이한 유전변이를 폐암 진행에 있어서의 예후적 표지자로 사용하는 방법에 관한 것이다.
폐암, 유전변이

公开(公告)号：KR101598327B1

公开(公告)日：2016-02-26

申请号：KR1020160006107

申请日：2016-01-18

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  김태환 ,  심승철 ,  정승현 ,  이석형

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

Abstract: 본발명은 DNA 복제수변이(DNA copy number variants)를이용하는강직성척추염발병위험도예측방법에관한것이다. 본발명의 DNA 복제수변이검출용프라이머를이용하여, 강직성척추염발병위험도를효과적으로예측할수 있으며, 단일염기다형성(SNP) 측정결과를접목시킴으로써상기예측의민감도와특이도를증진시킬수 있음을확인하였는바, 강직성척추염의예방및 치료에있어서보다근본적으로접근할수 있을것으로기대된다.