公开(公告)号：KR100991901B1

公开(公告)日：2010-11-04

申请号：KR1020080015709

申请日：2008-02-21

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  양송주

IPC: C12Q1/68

Abstract: 본 발명은 유전체다형성을 이용한 자폐증 예측방법 및 예측키트로서, 보다 상세하게는 1) 염색체 상의 유전체 다형성(copy number variation;
CNV )을 관찰하는 단계; 및 (2) 표 1에서 정의된 자폐증 관련 CNV 그룹에서 선택된 어느 하나 이상의 CNV의 발현 변화를 확인하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는 자폐증 예측 방법 및 예측 키트에 관한 것이다. 본 발명의 예측 방법은 CNV 마커를 발굴하여 통계적으로 유의한 자폐증 예측을 위한 유전자를 선택하고 그의 발현 변화를 정확히 관찰 및 측정하므로, 이를 바탕으로 자폐증 발생 위험도를 예측할 수 있다.
자폐증, 유전체 다형성(copy number variation; CNV), 어레이 CGH

公开(公告)号：KR1020080003472A

公开(公告)日：2008-01-08

申请号：KR1020060061741

申请日：2006-07-03

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: A61K38/00 ,  C12Q1/68 ,  C12Q1/00 ,  G01N33/574

CPC classification number: C12Q1/6837 ,  C12Q2600/118 ,  G01N33/57419

Abstract: Diagnostic methods and kits for colorectal cancer are provided to select tumor suppressor genes in recurrently altered genomic region(RAR) and determine their expression changes, so that they are useful for predicting prognosis of various cancers including colorectal cancer and diagnosing cancers at an early stage. A diagnostic method for colorectal cancer comprises the steps of: (1) observing the recurrently altered genomic region(RAR) selected from RAR-L1(deletion of chromosome 1p36) and RAR-L20(deletion of chromosome 21q22) on chromosome; and (2) measuring the expression changes of a specific gene such as tumor suppressor gene CAMTA1(calmodulin binding transcription activator 1) on the observed RAR, wherein the expression reduction of CAMTA1 gene on the RAR indicates negative prognosis of colorectal cancer.

Abstract translation: 提供用于结直肠癌的诊断方法和试剂盒，以选择反复改变的基因组区域（RAR）中的肿瘤抑制基因并确定其表达变化，从而可用于预测各种癌症包括结肠直肠癌和早期诊断癌症的预后。 结肠直肠癌的诊断方法包括以下步骤：（1）观察选自RAR-L1（染色体1p36的缺失）和染色体上的RAR-L20（染色体21q22的缺失）的反复改变的基因组区域（RAR） （2）在观察到的RAR上测量肿瘤抑制基因CAMTA1（钙调蛋白结合转录激活因子1）等特定基因的表达变化，其中，RAR上的CAMTA1基因的表达降低表示结肠直肠癌的阴性预后。

公开(公告)号：KR1020060065836A

公开(公告)日：2006-06-14

申请号：KR1020040104275

申请日：2004-12-10

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: C12N15/10

Abstract: 본 발명은 DNA 반복염기서열(repeat sequence)을 선택 농축한 DNA 라이브러리 및 이의 제조방법에 관한 것으로, 간략하게 포유동물의 조직으로부터 게놈(genomic) DNA를 분리하는 단계와 초음파 파쇄(sonication)를 일정한 크기로 DNA를 절단하는 단계, 및 가열 변성후 재교잡하여 교잡화되지 않은 단일사슬부분을 단일사슬 선택적 뉴클리아제를 이용하여 제거함으로서 반복서열을 선택 농축한 DNA 라이브러리 및 이의 제조방법에 관한 것이다.
반복염기서열, DNA 라이브러리

公开(公告)号：KR1020180069420A

公开(公告)日：2018-06-25

申请号：KR1020160171593

申请日：2016-12-15

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  이제환 ,  김유진 ,  정승현

IPC: C12Q1/68

Abstract: 본발명은골수형성이상증후군환자의저메틸화제제치료반응성및 생존예후예측용유전자마커의돌연변이여부를확인하기위한조성물, 유전자패널과키트, 이를이용한골수형성이상증후군환자의저메틸화제제에대한반응성및 생존예후를예측하기위한정보를제공하는방법에관한것이다. 본발명의저메틸화제제치료반응성및 생존예후예측용조성물은기존의조성물보다정확도높게예후를예측할수 있어, 골수형성이상증후군환자의치료방향을결정하는데있어유용한정보를제공할수 있다.

公开(公告)号：KR1020150124879A

公开(公告)日：2015-11-06

申请号：KR1020140130306

申请日：2014-09-29

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  김태환 ,  심승철 ,  정승현 ,  이석형

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q1/686 ,  C12Q2600/16

Abstract: 본발명은 DNA 복제수변이(DNA copy number variants)를이용하는강직성척추염발병위험도예측방법에관한것이다. 본발명의 DNA 복제수변이검출용프라이머를이용하여, 강직성척추염발병위험도를효과적으로예측할수 있으며, 단일염기다형성(SNP) 측정결과를접목시킴으로써상기예측의민감도와특이도를증진시킬수 있음을확인하였는바, 강직성척추염의예방및 치료에있어서보다근본적으로접근할수 있을것으로기대된다.

Abstract translation: 本发明涉及通过使用DNA拷贝数变异来预测强直性脊柱炎发病风险的方法。 该方法能够通过使用用于检测本发明的DNA拷贝数变异的引物来有效预测强直性脊柱炎的发病风险，并通过整合单核苷酸多态性（SNP）的测定结果来提高预测的灵敏度和特异性，从而 基本上接近强直性脊柱炎的预防和治疗。