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    단일염기다형성(ＳＮＰ) 유전자형의 분석 방법 및 장치
    4.
    发明公开
    단일염기다형성(ＳＮＰ) 유전자형의 분석 방법 및 장치 无效
    用于分析SNP基因的方法和装置

    公开(公告)号：KR1020110064699A

    公开(公告)日：2011-06-15

    申请号：KR1020090121405

    申请日：2009-12-08

    Applicant: 삼성전자주식회사 ,  서울대학교산학협력단

    Inventor： 안태진 ,  김경아 ,  박태성 ,  이재훈 ,  이승연 ,  박정선 ,  이광현

    IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/09

    CPC classification number: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6837 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/18

    Abstract: PURPOSE: An apparatus for analyzing single nucleotide polymorphism(SNP) genotype is provided to accurately analyze SNP genotype in a gene sample. CONSTITUTION: An apparatus for analyzing SNP genotype from a microarray containing a plurality of probes comprises: a representative value calculation unit for calculating each representative value of gene samples based on the intensity of signal generated by reaction of probes with respect to each gene sample; a model learning unit which increases degree of scattering of representative values and learn boundaries; a model generation unit for generating SNP model which classifies spaces into a plurality of groups based on the learned boundaries; and a genotype analysis unit for analyzing SNP genotype using a SNP model.

    Abstract translation: 目的：提供用于分析单核苷酸多态性（SNP）基因型的设备，以准确分析基因样品中的SNP基因型。 构成：用于从包含多个探针的微阵列分析SNP基因型的装置包括：代表值计算单元，用于基于探针相对于每个基因样品的反应产生的信号的强度来计算基因样品的每个代表值; 模型学习单元，增加了代表性的散度和学习边界; 用于生成SNP模型的模型生成单元，其基于所学习的边界将空间分类成多个组; 以及使用SNP模型分析SNP基因型的基因型分析单元。

    산모 및 발단자의 DNA 서열분석에 의한 태아의 단일유전자 유전변이의 예측방법
    5.
    发明公开
    산모 및 발단자의 DNA 서열분석에 의한 태아의 단일유전자 유전변이의 예측방법 审中-实审
    通过DNA序列预测母亲和PROBAND预测遗传变异的方法

    公开(公告)号：KR1020160051010A

    公开(公告)日：2016-05-11

    申请号：KR1020140150334

    申请日：2014-10-31

    Applicant: 에스케이텔레콤 주식회사 ,  서울대학교산학협력단

    Inventor： 남궁정현 ,  이용선 ,  박정선 ,  김종일 ,  채종희 ,  임병찬

    IPC: G06F19/22 ,  C12Q1/68

    CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

    Abstract: 본발명은 (1) 단일유전자유전변이를갖는발단자(proband)의혈구내에존재하는 DNA에서, 상기단일유전자유전변이를갖는 DNA 부위의서열을분석하는단계; (2) 상기단일유전자유전변이를유발하는유전자를보유한보인자산모의혈장내에존재하는 DNA에서, 상기단일유전자유전변이를갖는 DNA 부위의서열을분석하는단계; (3) 상기단계 (2)에서수득한발단자및 산모의 DNA 서열을비교하여단일유전자유전변이를갖는부위에서의이형단일염기변이(heterozygous SNP)를확인하는단계; (4) 상기단계 (3)에서확인된이형단일염기변이로부터단상형(haplotype)을구축하는단계; (5) 단계 (2)에서수득한산모 DNA 서열로부터, 상기단계 (4)에서구축된단상형중 단일유전자의유전변이를포함하는단상형의빈도(frequency)를계산하는단계; 및 (6) 상기단일유전자유전변이를포함하는단상형의빈도가 0.5보다큰 경우보인자산모가임신하고있는태아가단일유전자유전변이를갖는것으로예측하는단계를포함하는, 태아의단일유전자유전변이를예측하는방법에관한것으로서, 본발명의방법은발단자와보인자산모의 DNA 서열분석을통해태아의출생전(임신 6주이후부터)에비침습적방법으로태아의단일유전자유전변이를예측할수 있는바, 종래융모막융모샘플링또는양수천자를포함하는비침습적방법을대체하여태아의산전진단에응용될수 있다.

    Abstract translation: 本发明涉及预测胎儿单基因变异的方法。 该方法包括：（1）分析具有单基因振动的先证者血细胞中存在DNA中单基因变异的DNA部分的序列的步骤; （2）分析存在于具有使单基因变异的基因的母体的血浆中存在的DNA中具有单基因变异的DNA部分的序列的工序; （3）通过比较在步骤（2）中获得的先证者的DNA序列和作为母亲的载体的DNA序列，确定具有单个基因变异部分的杂合SNP的步骤; （4）由步骤（3）中确认的异源单碱基变异构建单倍型的步骤; （5）从（2）中获得的载体的DNA序列计算包括在步骤（4）中构建的单倍型中的单基因变异的单倍型的频率的步骤; 和（6）当包含单基因变异的单倍型的频率大于或等于0.5时，预测载体中包含的胚胎具有单个基因变异的步骤。 本发明的方法可以通过分析先证者和载体的DNA序列，在胚胎出生之前（怀孕六周后）以非侵入性方法预测胎儿单基因变异。 该方法可以应用于产前诊断，而不是非侵入性方法，包括现有绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。

    유전체 마커의 선택 방법 및 장치
    9.
    发明公开
    유전체 마커의 선택 방법 및 장치 有权
    选择遗传标记的方法和装置

    公开(公告)号：KR1020110046866A

    公开(公告)日：2011-05-06

    申请号：KR1020090103559

    申请日：2009-10-29

    Applicant: 삼성전자주식회사 ,  서울대학교산학협력단

    Inventor： 안태진 ,  이규상 ,  손대순 ,  박경희 ,  김성훈 ,  노규형 ,  박정선 ,  배태정 ,  오소희

    IPC: C12Q1/68 ,  G06F17/00

    CPC classification number: G06F19/18 ,  C12Q1/68 ,  C12Q2600/156

    Abstract: PURPOSE: A method for selecting a gene marker relating to diseases or drugs is provided to select a gene marker group of excellent performance. CONSTITUTION: A method for selecting a gene marker comprises: a step of providing an object gene; a step of collecting a plurality of gene markers corresponding to the object gene; a step of determining standard infect of evaluation; a step of calculating the index of evaluation of a gene marker group containing two or more gene markers; and a step of selecting gene marker having optimal evaluation index. The gene marker is SNP(Single Nucleotide Polymorphism), CNV(Copy Number Variation), STS(Sequence Tagged Site), STR(Short Tandem Repeat), LTR(Long Terminal Repeat), or Indel(Insertion Deletion).

    Abstract translation: 目的：提供选择与疾病或药物相关的基因标记的方法，以选择性能优异的基因标记组。 构成：选择基因标记物的方法包括：提供对象基因的步骤; 收集与所述对象基因相对应的多个基因标记物的步骤; 确定评价标准感染的一个步骤; 计算含有两个以上基因标记物的基因标记组的评价指标的步骤; 选择具有最佳评价指标的基因标记的步骤。 基因标记是SNP（单核苷酸多态性），CNV（拷贝数变异），STS（序列标记位点），STR（短串联重复），LTR（长末端重复）或Indel（插入缺失）。

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