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公开(公告)号：KR101228219B1
公开(公告)日：2013-01-31
申请号：KR1020120069544
申请日：2012-06-28
Applicant: 아주대학교산학협력단
Abstract: 본 발명은 혈우병 A의 진단에 이용가능한 8개의 FⅧ 유전자 돌연변이체, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 검출하는 방법, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 이용하여 혈우병 A를 진단하는 방법, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체의 존재 여부를 확인하는 제제를 포함하는 혈우병 A 진단용 조성물 및 상기 조성물을 포함하는 혈우병 A 진단용 키트에 관한 것이다.
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公开(公告)号：KR101228193B1
公开(公告)日：2013-01-30
申请号：KR1020120069542
申请日：2012-06-28
Applicant: 아주대학교산학협력단
Abstract: 본 발명은 혈우병 A의 진단에 이용가능한 8개의 FⅧ 유전자 돌연변이체, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 검출하는 방법, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 이용하여 혈우병 A를 진단하는 방법, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체의 존재 여부를 확인하는 제제를 포함하는 혈우병 A 진단용 조성물 및 상기 조성물을 포함하는 혈우병 A 진단용 키트에 관한 것이다.
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公开(公告)号：KR1020120081062A
公开(公告)日：2012-07-18
申请号：KR1020120069542
申请日：2012-06-28
Applicant: 아주대학교산학협력단
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G01N2800/224
Abstract: PURPOSE: Eight FVIII gene mutants are provided to diagnose haemophilia A and carriers. CONSTITUTION: An FVIII gene mutant is prepared by missense mutation from 6406th base, G to A on a natural FVIII gene having a base of sequence number 1. The mutant is used for diagnosing haemophilia A. A method for detecting the FVIII gene mutant comprises: a step of isolating genome DNA from a patient suspected of having haemophilia A; a step of amplifying the gene of the mutant site using the genome DNA as a template; and a step of identifying the amplified gene. A composition for diagnosing haemophilia A contains a primer or probe which specifically binds to the mutant.
Abstract translation: 目的：提供八种FVIII基因突变体来诊断血友病A和携带者。 构成：通过从具有序列号1的碱基的天然FVIII基因的第6406位，G至A的错义突变制备FVIII基因突变体。突变体用于诊断血友病A.检测FVIII基因突变体的方法包括： 从疑似患有血友病A的患者中分离基因组DNA的步骤; 使用基因组DNA作为模板来扩增突变位点的基因的步骤; 以及鉴定扩增基因的步骤。 用于诊断血友病A的组合物含有特异性结合突变体的引物或探针。
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公开(公告)号：KR100837363B1
公开(公告)日：2008-06-12
申请号：KR1020060112265
申请日：2006-11-14
Applicant: 아주대학교산학협력단
IPC: C07K7/06
Abstract: 본 발명은 근원세포 (myoblasts)의 사멸을 억제하는 합성된 헥사펩타이드들에 관한 것이다. 본 발명의 펩타이드들은 누적된 산화스트레스에 의해 근육조직이 사멸함으로써 발병하는 근위축증(muscular dystrophy)의 증상완화 또는 발병의 지연을 목적으로 개발된 헥사 펩타이드들이다.
펩타이드-
公开(公告)号：KR101340806B1
公开(公告)日：2013-12-11
申请号：KR1020110138593
申请日：2011-12-20
Applicant: 아주대학교산학협력단
IPC: C07K14/755 , C12N15/12 , C12Q1/68 , G01N33/68
Abstract: 본 발명은 혈우병의 원인 단백질인 인간 혈액응고인자 VIII 도메인 특이적인 재조합 단백질 및 이의 이용에 관한 것이다. 본 발명자들은 GST와 결합시킨 FVIII의 각 도메인별 단백질을 발현시켜 현재 FVIII과 결합하는 것으로 알려져 있는 단백질들을 확인하고 이후 FVIII과 결합하는 다른 단백질을 밝혀내는 것을 통하여 FVIII의 각 도메인의 특성을 확인함으로서, FVIII에서 발생하는 다양한 돌연변이에 의해 유발되는 혈우병의 병리학적 특성을 연구하고 DNA 수준이 아닌 단백질 수준의 진단법을 개발하였다. 따라서, 본 발명에 따른 인간 혈액응고인자 VIII 도메인 특이적인 재조합 단백질은 혈우병의 진단 또는 치료에 유용하게 사용될 수 있을 것으로 기대된다.
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：KR101228224B1
公开(公告)日：2013-01-31
申请号：KR1020100009008
申请日：2010-02-01
Applicant: 아주대학교산학협력단
Abstract: 본 발명은 혈우병 A의 진단에 이용가능한 8개의 FⅧ 유전자 돌연변이체, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 검출하는 방법, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 이용하여 혈우병 A를 진단하는 방법, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체의 존재 여부를 확인하는 제제를 포함하는 혈우병 A 진단용 조성물 및 상기 조성물을 포함하는 혈우병 A 진단용 키트에 관한 것이다.
Abstract translation: 8个FⅧ基因的可用于诊断的突变体，检测FⅧ基因的突变，通过使用FⅧ基因的突变诊断血友病A的方法，血友病的基因FⅧ的突变体的方法本发明 以及包含该组合物的诊断血友病A的试剂盒。
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公开(公告)号：KR1020120088636A
公开(公告)日：2012-08-08
申请号：KR1020120069544
申请日：2012-06-28
Applicant: 아주대학교산학협력단
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G01N2800/224
Abstract: PURPOSE: Eight factor VIII gene mutants are provided to diagnose hemophilia A and to detect carrier. CONSTITUTION: A factor VIII gene mutant is a deletion mutant at 5741th position of a wild type factor VIII gene having a base of sequence number 1. The mutant is used for diagnosing hemophilia A. A method for detecting the mutant comprises: a step of isolating genome DNA from a patient who is suspicious for hemophilia A; a step of amplifying a mutant gene using the genome DNA; a step of identifying the amplified gene. A composition for diagnosing hemophilia A contains a primer or probe which specifically binds to the mutant. A kit for diagnosing hemophilia contains the composition.
Abstract translation: 目的：提供八个因子VIII基因突变体来诊断血友病A并检测载体。 构成：因子VIII基因突变体是具有序列号1的碱基的野生型VIII因子基因的第5741位的缺失突变体。突变体用于诊断血友病A.检测突变体的方法包括：分离步骤 来自可疑A型血友病患者的基因组DNA; 使用基因组DNA扩增突变基因的步骤; 鉴定扩增基因的步骤。 用于诊断血友病A的组合物含有与突变体特异性结合的引物或探针。 用于诊断血友病的试剂盒包含组合物。
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公开(公告)号：KR1020110089557A
公开(公告)日：2011-08-09
申请号：KR1020100009008
申请日：2010-02-01
Applicant: 아주대학교산학협력단
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6827 , C12Q2600/156
Abstract: PURPOSE: A novel F VIII gene mutant causing hemophilia A is provided to diagnose hemophilia A and detect carrier of hemophilia A. CONSTITUTION: A novel F VIII gene mutant contains a base sequence of sequence number 1. A deletion mutant is prepared by deletion of 5953th base, C. A deletion mutant is prepared by deletion of 207th base and 208th base, GT. A deletion mutant is prepared by deletion of 5860th-5865th bases, GCTCAG. A deletion mutant is prepared by deletion of 5471th base, A. A missense mutant is prepared by substitution of 5825th base, G with A. A method for detecting the F VIII gene comprises: a step of isolating genome DNA from a patient who possibly has hemophilia A; and a step of amplifying the genome DNA.
Abstract translation: 目的：提供一种引起血友病A的新型F VIII基因突变体，用于诊断血友病A并检测血友病A的载体。构成：新型F VIII基因突变体含有序列号1的碱基序列。缺失突变体通过删除5953th 碱基，C.通过删除第207碱基和第208碱基来制备缺失突变体。 通过删除第5860至第5865位碱基GCTCAG制备缺失突变体。 通过缺失第5471位碱基来制备缺失突变体A.通过用A取代第5825位碱基G制备错义突变体。检测F VIII基因的方法包括：从可能具有的基因组DNA分离基因组DNA的步骤 血友病A 和扩增基因组DNA的步骤。
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公开(公告)号：KR1020130071213A
公开(公告)日：2013-06-28
申请号：KR1020110138593
申请日：2011-12-20
Applicant: 아주대학교산학협력단
IPC: C07K14/755 , C12N15/12 , C12Q1/68 , G01N33/68
CPC classification number: C07K14/755 , C12Q1/6844 , G01N33/6803 , G01N33/6893
Abstract: PURPOSE: A human coagulation factor VIII domain-specific recombinant protein is provided to diagnose or treat hemophilia. CONSTITUTION: A human coagulation factor VIII domain-specific recombinant protein is amplified with base sequences containing a forward primer of sequence number 1 and a reverse primer of sequence number 2. The recombinant protein is amplified with base sequences containing a forward primer of sequence number 3 and a reverse primer of sequence number 4. The recombinant protein is amplified with base sequences containing a forward primer of sequence number 5 and reverse primer of sequence number 6. The recombinant protein is amplified with base sequences containing a forward primer of sequence number 7 and reverse primer of sequence number 8. A composition for diagnosing hemophilia contains the recombinant protein. The recombinant protein binds to plasma derivative factor IX. A kit for diagnosing hemophilia contains the composition.
Abstract translation: 目的：提供人凝血因子VIII结构域特异性重组蛋白来诊断或治疗血友病。 构成：用含有序列号1的正向引物和序列号2的反向引物的碱基序列扩增人凝血因子VIII结构域特异性重组蛋白。用含有序列号3的正向引物的碱基序列扩增重组蛋白 和序列号4的反向引物。用含有序列号5的正向引物和序列号6的反向引物的碱基序列扩增重组蛋白。用含有序列号7的正向引物的碱基序列扩增重组蛋白， 序列号8的反向引物。用于诊断血友病的组合物含有重组蛋白。 重组蛋白与血浆衍生因子IX结合。 用于诊断血友病的试剂盒包含组合物。
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公开(公告)号：KR1020080043565A
公开(公告)日：2008-05-19
申请号：KR1020060112265
申请日：2006-11-14
Applicant: 아주대학교산학협력단
IPC: C07K7/06
Abstract: A peptide is provided to alleviate symptoms of muscular dystrophy and delay outbreak of the muscular dystrophy by inhibiting apoptosis of myoblasts and increasing resistance of the myoblasts against oxidative stress. A peptide consists of AA1-AA2-valine-isoleucine-aspartate-AA6, wherein the AA1 amino acid is alanine or isoleucine, the AA2 amino acid is methionine or isoleucine, and the AA6 is methionine or serine. A composition for preventing or treating muscular dystrophy comprises 0.001-200muM of the peptide.
Abstract translation: 提供肽以减轻肌营养不良的症状并通过抑制成肌细胞的凋亡和增加成肌细胞抵抗氧化应激的抗性来延缓肌营养不良的爆发。 肽由AA1-AA2-缬氨酸 - 异亮氨酸天冬氨酸-AA6组成，其中AA1氨基酸为丙氨酸或异亮氨酸，AA2氨基酸为甲硫氨酸或异亮氨酸，AA6为甲硫氨酸或丝氨酸。 用于预防或治疗肌营养不良的组合物包含0.001-200μmM的肽。
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