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公开(公告)号：CN110797078A
公开(公告)日：2020-02-14
申请号：CN202010007987.5
申请日：2020-01-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供一种微卫星不稳定位点筛选、分析模型的构建方法及装置，包括：S1、以参考基因组的微卫星位点作为候选MS位点；S2、选取已知微卫星不稳定性检测状态信息的样本若干作为训练集样本，对训练集样本的候选MS位点区域进行突变检测，分别记录突变类型和数目，计算每个候选MS位点突变的信息熵；S3、将微卫星不稳定性检测状态信息与每个候选MS位点突变的信息熵的熵值进行关联，选取每个候选MS位点可用来区分所述微卫星不稳定性检测结果的熵值阈值，筛选出区分度高的候选MS位点为MSI位点；上述方案解决现有的固定MSI位点过多，造成检测效率低的问题，以及不能涵盖所有类型的样本，使得检测的特异性和灵敏度不高的问题。
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公开(公告)号：CN114242164B
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN111370065B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202010224358.8
申请日：2020-03-26
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明公开了一种检测RNA跨样本交叉污染率的方法和装置，其中，方法包括：获得待检测样本的测序数据与参考基因组之间的比对结果文件；从比对结果文件中筛选出覆盖多态性位点且表达量不低于设定阈值的持家基因蛋白质编码区域作为信息提取区间；利用信息提取区间、比对结果文件和遗传多态性位点信息数据库计算样本污染率。本发明通过筛选稳定表达的多态性位点作为污染率计算软件的输入，改进了该软件只能用于DNA污染率评估的不足，程序操作方便，分析速度快，自动化程度高，与标准品对比，分析结果可信度高，实现对RNA样本的质量评估，有助于后续分析的准确性。
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公开(公告)号：CN115862739A
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202211377592.X
申请日：2022-11-04
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: G16B30/10 , G16B40/20 , G16B50/00 , G06F16/215
Abstract: 本申请公开了一种病原微生物分析鉴定系统及其应用。本申请系统，包括数据统计模块、样本管理模块、实验管理模块、信息分析模块、报告管理模块和系统管理模块；信息分析模块包括样本分析子模块，其用于实现数据质控步骤、去宿主步骤、序列分类步骤、计算分类可信度指标步骤和过滤非致病菌步骤；可信度采用种水平、属水平reads数，种水平唯一Kmer数、对应物种基因组大小、reads覆盖大小、含有reads的窗口数、微生物基因组参考基因组按reads数进行筛选。本申请通过各个模块实现mNGS原始下机数据自动化分析，根据可信度筛选方案获得可靠分类结果，自动报出微生物，解决mNGS原始下机数据分析的专业技术人员依赖性。
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公开(公告)号：CN111370065A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010224358.8
申请日：2020-03-26
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明公开了一种检测RNA跨样本交叉污染率的方法和装置，其中，方法包括：获得待检测样本的测序数据与参考基因组之间的比对结果文件；从比对结果文件中筛选出覆盖多态性位点且表达量不低于设定阈值的持家基因蛋白质编码区域作为信息提取区间；利用信息提取区间、比对结果文件和遗传多态性位点信息数据库计算样本污染率。本发明通过筛选稳定表达的多态性位点作为污染率计算软件的输入，改进了该软件只能用于DNA污染率评估的不足，程序操作方便，分析速度快，自动化程度高，与标准品对比，分析结果可信度高，实现对RNA样本的质量评估，有助于后续分析的准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110739027B
公开(公告)日：2023-04-18
申请号：CN201911013897.0
申请日：2019-10-23
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 长沙吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明涉及一种基于染色质区域覆盖深度的癌症组织定位方法及系统，所述定位方法包括：根据不同癌种cfDNA数据、健康人的cfDNA数据以及组织特异开放染色质区域OCHROdb数据库，构建不同癌种组织定位模型；计算待检测cfDNA的各个组织特异开放染色质区域的均一化校正覆盖深度，并通过所述各癌种组织定位模型进行机器学习预测分析，获得不同癌种组织定位模型的分值，根据分值定位患癌组织。本发明的定位方法及系统，不会对人体造成辐射性伤害，同时建库测序成本低，操作和分析流程简便，避免制备样本时人为引入误差，确保定位结果准确。
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公开(公告)号：CN114242164A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN111445956B
公开(公告)日：2021-06-22
申请号：CN202010328112.5
申请日：2020-04-23
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明公开了一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置，其中，所述方法包括：(1)对二代测序原始数据进行质控，质控中保留中部或尾部包含接头序列的读对；(2)质控达标的数据与参考基因组进行比对后，获得全长比对、部分比对以及未比对上三种比对情况；(3)针对三种比对情况，分别捕获插入片段的起点和终点，统计插入片段的长度。本发明方法保留了更多短片段的数据，以及准确定位插入片段的起点和终点，准确剔除测序数据中的外源序列，该方法可以有效提高血浆中检测到的短片段ctDNA含量，有助于二代测序数据在液体活检中的高效应用。
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公开(公告)号：CN111445956A
公开(公告)日：2020-07-24
申请号：CN202010328112.5
申请日：2020-04-23
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明公开了一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置，其中，所述方法包括：(1)对二代测序原始数据进行质控，质控中保留中部或尾部包含接头序列的读对；(2)质控达标的数据与参考基因组进行比对后，获得全长比对、部分比对以及未比对上三种比对情况；(3)针对三种比对情况，分别捕获插入片段的起点和终点，统计插入片段的长度。本发明方法保留了更多短片段的数据，以及准确定位插入片段的起点和终点，准确剔除测序数据中的外源序列，该方法可以有效提高血浆中检测到的短片段ctDNA含量，有助于二代测序数据在在液体活检中的高效应用。
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公开(公告)号：CN110739027A
公开(公告)日：2020-01-31
申请号：CN201911013897.0
申请日：2019-10-23
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明涉及一种基于染色质区域覆盖深度的癌症组织定位方法及系统，所述定位方法包括：根据不同癌种cfDNA数据、健康人的cfDNA数据以及组织特异开放染色质区域OCHROdb数据库，构建不同癌种组织定位模型；计算待检测cfDNA的各个组织特异开放染色质区域的均一化校正覆盖深度，并通过所述各癌种组织定位模型进行机器学习预测分析，获得不同癌种组织定位模型的分值，根据分值定位患癌组织。本发明的定位方法及系统，不会对人体造成辐射性伤害，同时建库测序成本低，操作和分析流程简便，避免制备样本时人为引入误差，确保定位结果准确。
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