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公开(公告)号：CN114317528A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202011061421.7
申请日：2020-09-30
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/11 , C40B50/06 , C40B40/06 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及核酸测序技术领域，具体涉及一种特异分子标签UMI组、混合特异分子标签接头及应用，提供的特异分子标签UMI组包括：序列长度为5bp的第一特异分子标签UMI，序列长度为6bp的第二特异分子标签UMI，序列长度为7bp的第三特异分子标签UMI，和序列长度为8bp的第四特异分子标签。使用上述混合特异分子标签构建的双index文库可保证分子标签下游固定碱基对的碱基平衡，实现携带分子标签的文库在不混合平衡文库的情况下直接上机测序。同时，本发明提供的混合特异分子标签接头及配套的双index接头引物在不同分子标签接头连接均一性和不同index间扩增均一性方面亦显著优于现有的双index文库体系。
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公开(公告)号：CN111662983A
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
Abstract: 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1-SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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公开(公告)号：CN110729025A
公开(公告)日：2020-01-24
申请号：CN201911297543.3
申请日：2019-12-17
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明涉及二代测序分析领域的基于二代测序的石蜡切片样本体细胞突变检测方法和装置。该方法包括：获取新鲜肿瘤冷冻组织样本体细胞突变和肿瘤组织石蜡切片样本体细胞突变最高一致性时的过滤参数作为过滤阈值；检测待测肿瘤组织石蜡切片样本的体细胞突变；过滤与正常样本变异位点集重合的位点；过滤未达到所述过滤阈值的体细胞突变位点；过滤生殖细胞突变和高频突变位点。本发明以PON、以基于石蜡切片组织特征的特异性训练体细胞突变位点过滤阈值以及以已有数据库过滤生殖细胞突变和高频突变位点作为体细胞突变检测的过滤条件，能够快速剔除大部分由石蜡切片制备造成的假阳性结果，提高检测效率和特异性，快速精准检测石蜡切片体细胞突变。
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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN111662983B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
Abstract: 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112029858A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010844019.X
申请日：2020-08-20
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12M1/34 , C12M1/00 , G16B20/30 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开了一种PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗疗效预测的方法和系统。所述方法包括：获取受试者的肿瘤浸润淋巴细胞的T细胞受体的种类和丰度，以及基线外周血的CD8+PD1+ T细胞的T细胞受体的种类；统计受试者的肿瘤浸润淋巴细胞与CD8+PD1+ T细胞共有T细胞受体的种类，计算所述肿瘤浸润淋巴细胞中具有共有T细胞受体的肿瘤浸润淋巴细胞的平均比例，作为IR指数；通过所述IR指数判断PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗疗效。本发明的方法可以提供肿瘤免疫治疗疗效及预后的预测指标，能有效筛选免疫治疗应答患者群。
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公开(公告)号：CN111968701A
公开(公告)日：2020-11-20
申请号：CN202010880479.8
申请日：2020-08-27
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明涉及基因领域，特别是涉及一种检测指定基因组区域体细胞拷贝数变异的方法和装置。本发明综合log2(copy Ratio)值、B等位基因频率(BAF)差异显著性、目标捕获区域内均一化的读长覆盖度的差异显著性和非目标捕获区域内均一化的读长覆盖度的差异显著性多个指标，并应用多变量分析综合多个指标分析结果，实现对指定的基因或区间进行高效、准确的拷贝数变异检测。
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公开(公告)号：CN110729025B
公开(公告)日：2020-05-08
申请号：CN201911297543.3
申请日：2019-12-17
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明涉及二代测序分析领域的基于二代测序的石蜡切片样本体细胞突变检测方法和装置。该方法包括：获取新鲜肿瘤冷冻组织样本体细胞突变和肿瘤组织石蜡切片样本体细胞突变最高一致性时的过滤参数作为过滤阈值；检测待测肿瘤组织石蜡切片样本的体细胞突变；过滤与正常样本变异位点集重合的位点；过滤未达到所述过滤阈值的体细胞突变位点；过滤生殖细胞突变和高频突变位点。本发明以PON、以基于石蜡切片组织特征的特异性训练体细胞突变位点过滤阈值以及以已有数据库过滤生殖细胞突变和高频突变位点作为体细胞突变检测的过滤条件，能够快速剔除大部分由石蜡切片制备造成的假阳性结果，提高检测效率和特异性，快速精准检测石蜡切片体细胞突变。
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公开(公告)号：CN110797078A
公开(公告)日：2020-02-14
申请号：CN202010007987.5
申请日：2020-01-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供一种微卫星不稳定位点筛选、分析模型的构建方法及装置，包括：S1、以参考基因组的微卫星位点作为候选MS位点；S2、选取已知微卫星不稳定性检测状态信息的样本若干作为训练集样本，对训练集样本的候选MS位点区域进行突变检测，分别记录突变类型和数目，计算每个候选MS位点突变的信息熵；S3、将微卫星不稳定性检测状态信息与每个候选MS位点突变的信息熵的熵值进行关联，选取每个候选MS位点可用来区分所述微卫星不稳定性检测结果的熵值阈值，筛选出区分度高的候选MS位点为MSI位点；上述方案解决现有的固定MSI位点过多，造成检测效率低的问题，以及不能涵盖所有类型的样本，使得检测的特异性和灵敏度不高的问题。
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公开(公告)号：CN111501106A
公开(公告)日：2020-08-07
申请号：CN202010336574.1
申请日：2020-04-24
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C40B50/06 , C40B40/06 , C40B60/08 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种外泌体RNA的高通量测序文库的构建方法，包括：提取外泌体的总RNA；将总RNA进行片段化处理，得到片段化的RNA；将片段化的RNA逆转录为双链cDNA；在双链cDNA的5’端和3’端连接测序接头，得到接头连接产物；PCR扩增接头连接产物，得到富集的接头连接产物；从富集的接头连接产物中分离单链DNA，将单链DNA进行环化处理，获得环状DNA，环状DNA构成外泌体RNA的高通量测序文库。上述构建方法能够实现对低起始量的外泌体RNA的测序文库的构建，测序结果广泛覆盖mRNA、miRNA、lncRNA等各类RNA，在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测及治疗方法研究等方面具有重要价值。
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