公开(公告)号：CN118969073B

公开(公告)日：2025-04-18

申请号：CN202411464883.1

申请日：2024-10-21

Applicant: 烟台大学

Inventor： 朱晓 ,  马元骏 ,  穆培政 ,  韩天宇 ,  刘昊祥 ,  权威

IPC: G16B20/20

Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统，通过提取测序数据在变异位置上的插入或缺失变异特征，利用多种匹配指标计算方式，充分利用基因组中的二倍体变异特征信息，设计不同等位基因的变异特征聚类方法，并根据聚类结果设计精准的插入或缺失变异检测方法，提高了复杂区域尤其是多等位基因处的变异检测，从而提升了变异检测准确性，该检测方法能够适用于复杂的基因组区域，包括那些具有多个等位基因和医学相关基因的复杂区域，提升了在这些区域的检测能力。

公开(公告)号：CN119495356A

公开(公告)日：2025-02-21

申请号：CN202510072452.9

申请日：2025-01-17

Applicant: 烟台大学

Inventor： 朱晓 ,  马元骏 ,  朱超群 ,  穆培政 ,  刘昊祥 ,  权威

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/10

Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统，先计算有效高剪切信号区间，再进行剪切区间的标记，可以更全面检测剪切区间的变异；变异特征比对前，针对剪切区间内相同变异会表现为插入或复制变异信号与剪切信号同时存在，或缺失变异信号与剪切信号同时存在的情况，构造插入信号、缺失信号，进行信号统一，以使聚类结果更加准确；根据剪切区间内的聚类结果，构造共识序列，并将共识序列比对到参考基因组上，综合应用minimap2比对结果、重新比对得到的新比对结果、或读段比对信息等多层次信息，全面检测多种类型的变异以及复杂的杂合变异，提高结构变异的检测能力。

公开(公告)号：CN118645152A

公开(公告)日：2024-09-13

申请号：CN202411095507.X

申请日：2024-08-12

Applicant: 烟台大学

Inventor： 朱晓 ,  穆培政 ,  马元骏 ,  权威 ,  赵九州

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/00 ,  G06F18/22

Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法、系统，依次经确定搜索空间、计算重叠、计算大小相似性分数、结构变异类型匹配、计算序列一致性分数的标准进行变异匹配，得到匹配的结构变异后，根据断点距离和变异大小比进行评估，使得评估更为准确。

公开(公告)号：CN118841180A

公开(公告)日：2024-10-25

申请号：CN202411328324.8

申请日：2024-09-24

Applicant: 烟台大学

Inventor： 朱晓 ,  朱超群 ,  穆培政 ,  权威 ,  赵九州

IPC: G16H50/50 ,  G16B40/20 ,  G16B20/00 ,  G16B40/30

Abstract: 本发明属于生物信息学技术领域，具体涉及一种急性髓系白血病预后模型的构建方法、系统，通过进行差异表达分析，得到批次效应较小的共有差异表达基因后，经加权基因共表达网络分析，识别出与临床性状相关性高的模块来作为关键模块，依次经单因素分析、回归算法分析、逐步回归分析，分析关键模块中基因表达水平对生存时间的影响，得到7个目标预后标志物，为CD2、LRG1、ANGPT1、CSTB、ST6GALNAC4、LSP1、AC135279.2，来构建急性髓系白血病预后模型，能够更准确地预测急性髓系白血病患者的生存期。

公开(公告)号：CN219302348U

公开(公告)日：2023-07-04

申请号：CN202223521898.6

申请日：2022-12-28

Applicant: 烟台大学

Inventor： 权威

IPC: G01N27/447 ,  G01N27/453

Abstract: 一种基因信息分析装置，包括样品口，所述样品口处设置有能够翻转的盖板，所述样品口内设置有三轴移动机构，所述三轴移动机构固定连接有样品分析台，所述样品分析台能够由三轴移动机构带动，在三个轴向方向上移动；所述样品口内，样品分析台的上方设置有毛细管电泳机构，所述毛细管电泳机构能够对样品分析台上的样品进行取样分析；所述样品分析台能够由三轴移动机构带动，伸出所述样品口外；所述样品分析台包括放置托台及放置托台上方设置的网孔盖板，所述网孔盖板与放置托台远离样品口的一端转动连接。通过网孔盖板的翻转操作，能够在更换样品、阴极缓冲液或纯水时，确保单手完成，进而另一只手同步记录数据，十分实用。

公开(公告)号：CN219348727U

公开(公告)日：2023-07-14

申请号：CN202223492385.7

申请日：2022-12-27

Applicant: 烟台大学

Inventor： 权威

IPC: G01N27/447

Abstract: 改进的基因数据分析仪，包括上样窗口，所述上样窗口用于更换样品板，所述样品板设置在三轴移动机构上，能够在三个坐标系方向上移动；所述样品板在分析仪内的上方设置有毛细管电泳装置，所述毛细管电泳装置能够从样品板内进行取样分析；所述毛细管电泳装置内设置有调温通道，所述调温通道连接有温度调节机构，所述温度调节机构包括引风器，所述引风器设置在调温通道的入口一端，所述温度调节机构在分析仪的外壁处设置有进风端，所述进风端可拆卸连接有加热器。此结构不同于常规设置在分析仪内部的方式，将其与进风端连接后便于拆卸，且能够在不拆卸其它部件的情况下，单独对加热器进行检修更换。