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公开(公告)号：CN118866104B
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202411346467.1
申请日：2024-09-26
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明涉及基因序列比对技术领域，具体为一种基因组长序列的比对方法、系统、设备和存储介质；为解决现有技术中比对方法准确度较差的问题，本发明首先分别对参考基因组序列和查询序列进行加权syncmer采样处理；然后，明确采样k‑mer序列中seq序列分别在查询序列和参考基因组索引中的开始位置和结束位置，提供准确的位置比对区间；接着，将基于查询结束位置和参考结束位置形成的候选位置集进行成链法处理，得到比对基因序列位置链，反映出基因区域比对结果变化情况；最后，根据需求输出不同对比结果；该方法运用在基因组长序列比对上，能够提高比对准确度、效率和灵活性。
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公开(公告)号：CN118969073A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411464883.1
申请日：2024-10-21
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统，通过提取测序数据在变异位置上的插入或缺失变异特征，利用多种匹配指标计算方式，充分利用基因组中的二倍体变异特征信息，设计不同等位基因的变异特征聚类方法，并根据聚类结果设计精准的插入或缺失变异检测方法，提高了复杂区域尤其是多等位基因处的变异检测，从而提升了变异检测准确性，该检测方法能够适用于复杂的基因组区域，包括那些具有多个等位基因和医学相关基因的复杂区域，提升了在这些区域的检测能力。
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公开(公告)号：CN118645152B
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202411095507.X
申请日：2024-08-12
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法、系统，依次经确定搜索空间、计算重叠、计算大小相似性分数、结构变异类型匹配、计算序列一致性分数的标准进行变异匹配，得到匹配的结构变异后，根据断点距离和变异大小比进行评估，使得评估更为准确。
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公开(公告)号：CN119495356B
公开(公告)日：2025-04-04
申请号：CN202510072452.9
申请日：2025-01-17
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统，先计算有效高剪切信号区间，再进行剪切区间的标记，可以更全面检测剪切区间的变异；变异特征比对前，针对剪切区间内相同变异会表现为插入或复制变异信号与剪切信号同时存在，或缺失变异信号与剪切信号同时存在的情况，构造插入信号、缺失信号，进行信号统一，以使聚类结果更加准确；根据剪切区间内的聚类结果，构造共识序列，并将共识序列比对到参考基因组上，综合应用minimap2比对结果、重新比对得到的新比对结果、或读段比对信息等多层次信息，全面检测多种类型的变异以及复杂的杂合变异，提高结构变异的检测能力。
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公开(公告)号：CN118841180B
公开(公告)日：2025-01-21
申请号：CN202411328324.8
申请日：2024-09-24
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于生物信息学技术领域，具体涉及一种急性髓系白血病预后模型的构建方法、系统，通过进行差异表达分析，得到批次效应较小的共有差异表达基因后，经加权基因共表达网络分析，识别出与临床性状相关性高的模块来作为关键模块，依次经单因素分析、回归算法分析、逐步回归分析，分析关键模块中基因表达水平对生存时间的影响，得到7个目标预后标志物，为CD2、LRG1、ANGPT1、CSTB、ST6GALNAC4、LSP1、AC135279.2，来构建急性髓系白血病预后模型，能够更准确地预测急性髓系白血病患者的生存期。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118824369B
公开(公告)日：2024-12-27
申请号：CN202411312519.3
申请日：2024-09-20
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B20/30
Abstract: 本发明涉及基因测序领域，具体为一种基于图压缩的序列到图比对方法、系统、装置、存储介质，获取基因组图和测序序列，将基因组图中的可合并结点进行合并，生成合并结点，对基因组图进行更新后得到压缩图，基于四位二进制标记位对压缩图和测序序列进行碱基编码，引入碱基置换罚分后进行序列到图的比对，得到不同罚分模式下的比对分数，同时基于最佳比对分数位置确定回溯起点，基于回溯起点依次在其相邻位置中选择其比对分数来源方向作为回溯方向进行回溯，得到最佳比对路径，减少了图数据规模，提高了比对效率。
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公开(公告)号：CN119091959A
公开(公告)日：2024-12-06
申请号：CN202411586134.6
申请日：2024-11-08
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B25/00 , G16H10/20 , G16H50/50 , G06F18/214 , G06N5/01
Abstract: 本发明属于生物信息学技术领域，具体涉及基于自噬的急性髓系白血病预后模型的构建方法、系统，将自噬基因纳入分析，研究自噬特征对急性髓系白血病预后的影响，使用不同处理方法结合回归分析和生存分析，筛选出潜在的自噬基因预后标志物，构建基于自噬特征的预后模型，识别出高危急性髓系白血病患者，显著提升了预后模型的准确性与稳健性，从而优化临床管理。
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公开(公告)号：CN119068989A
公开(公告)日：2024-12-03
申请号：CN202411545910.8
申请日：2024-11-01
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B30/10 , G16B50/30 , G06F16/2458
Abstract: 本发明涉及序列比较技术领域，具体为一种双序列比对工具评测方法、系统、设备和存储介质；为解决现有技术中工具评测结果效果差的技术问题，本发明设定当真实查询序列未知时，基于参考基因组，生成既服从对数正态分布读长特征，又能真实模拟实际测序数据错误分布特征的测序序列，用于形成双序列数据；当真实查询序列已知时，基于参考基因组和真实查询序列确定参考序列，用于形成双序列数据；最后将双序列数据输入至双序列比对工具中进行处理，并结合运行时间、峰值内存占用和准确度，来综合、准确地评估双序列比对工具的比对效果，公平地对比了不同双序列比对工具的性能，有助于选择在各自领域表现最优的双序列比对工具。
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公开(公告)号：CN118866104A
公开(公告)日：2024-10-29
申请号：CN202411346467.1
申请日：2024-09-26
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明涉及基因序列比对技术领域，具体为一种基因组长序列的比对方法、系统、设备和存储介质；为解决现有技术中比对方法准确度较差的问题，本发明首先分别对参考基因组序列和查询序列进行加权syncmer采样处理；然后，明确采样k‑mer序列中seq序列分别在查询序列和参考基因组索引中的开始位置和结束位置，提供准确的位置比对区间；接着，将基于查询结束位置和参考结束位置形成的候选位置集进行成链法处理，得到比对基因序列位置链，反映出基因区域比对结果变化情况；最后，根据需求输出不同对比结果；该方法运用在基因组长序列比对上，能够提高比对准确度、效率和灵活性。
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公开(公告)号：CN118824369A
公开(公告)日：2024-10-22
申请号：CN202411312519.3
申请日：2024-09-20
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B20/30
Abstract: 本发明涉及基因测序领域，具体为一种基于图压缩的序列到图比对方法、系统、装置、存储介质，获取基因组图和测序序列，将基因组图中的可合并结点进行合并，生成合并结点，对基因组图进行更新后得到压缩图，基于四位二进制标记位对压缩图和测序序列进行碱基编码，引入碱基置换罚分后进行序列到图的比对，得到不同罚分模式下的比对分数，同时基于最佳比对分数位置确定回溯起点，基于回溯起点依次在其相邻位置中选择其比对分数来源方向作为回溯方向进行回溯，得到最佳比对路径，减少了图数据规模，提高了比对效率。
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