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公开(公告)号：CN118645152A
公开(公告)日：2024-09-13
申请号：CN202411095507.X
申请日：2024-08-12
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法、系统，依次经确定搜索空间、计算重叠、计算大小相似性分数、结构变异类型匹配、计算序列一致性分数的标准进行变异匹配，得到匹配的结构变异后，根据断点距离和变异大小比进行评估，使得评估更为准确。
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公开(公告)号：CN118969073A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411464883.1
申请日：2024-10-21
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统，通过提取测序数据在变异位置上的插入或缺失变异特征，利用多种匹配指标计算方式，充分利用基因组中的二倍体变异特征信息，设计不同等位基因的变异特征聚类方法，并根据聚类结果设计精准的插入或缺失变异检测方法，提高了复杂区域尤其是多等位基因处的变异检测，从而提升了变异检测准确性，该检测方法能够适用于复杂的基因组区域，包括那些具有多个等位基因和医学相关基因的复杂区域，提升了在这些区域的检测能力。
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公开(公告)号：CN118645152B
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202411095507.X
申请日：2024-08-12
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法、系统，依次经确定搜索空间、计算重叠、计算大小相似性分数、结构变异类型匹配、计算序列一致性分数的标准进行变异匹配，得到匹配的结构变异后，根据断点距离和变异大小比进行评估，使得评估更为准确。
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公开(公告)号：CN118969073B
公开(公告)日：2025-04-18
申请号：CN202411464883.1
申请日：2024-10-21
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统，通过提取测序数据在变异位置上的插入或缺失变异特征，利用多种匹配指标计算方式，充分利用基因组中的二倍体变异特征信息，设计不同等位基因的变异特征聚类方法，并根据聚类结果设计精准的插入或缺失变异检测方法，提高了复杂区域尤其是多等位基因处的变异检测，从而提升了变异检测准确性，该检测方法能够适用于复杂的基因组区域，包括那些具有多个等位基因和医学相关基因的复杂区域，提升了在这些区域的检测能力。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119495356A
公开(公告)日：2025-02-21
申请号：CN202510072452.9
申请日：2025-01-17
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统，先计算有效高剪切信号区间，再进行剪切区间的标记，可以更全面检测剪切区间的变异；变异特征比对前，针对剪切区间内相同变异会表现为插入或复制变异信号与剪切信号同时存在，或缺失变异信号与剪切信号同时存在的情况，构造插入信号、缺失信号，进行信号统一，以使聚类结果更加准确；根据剪切区间内的聚类结果，构造共识序列，并将共识序列比对到参考基因组上，综合应用minimap2比对结果、重新比对得到的新比对结果、或读段比对信息等多层次信息，全面检测多种类型的变异以及复杂的杂合变异，提高结构变异的检测能力。
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公开(公告)号：CN118841180A
公开(公告)日：2024-10-25
申请号：CN202411328324.8
申请日：2024-09-24
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于生物信息学技术领域，具体涉及一种急性髓系白血病预后模型的构建方法、系统，通过进行差异表达分析，得到批次效应较小的共有差异表达基因后，经加权基因共表达网络分析，识别出与临床性状相关性高的模块来作为关键模块，依次经单因素分析、回归算法分析、逐步回归分析，分析关键模块中基因表达水平对生存时间的影响，得到7个目标预后标志物，为CD2、LRG1、ANGPT1、CSTB、ST6GALNAC4、LSP1、AC135279.2，来构建急性髓系白血病预后模型，能够更准确地预测急性髓系白血病患者的生存期。
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公开(公告)号：CN119495356B
公开(公告)日：2025-04-04
申请号：CN202510072452.9
申请日：2025-01-17
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统，先计算有效高剪切信号区间，再进行剪切区间的标记，可以更全面检测剪切区间的变异；变异特征比对前，针对剪切区间内相同变异会表现为插入或复制变异信号与剪切信号同时存在，或缺失变异信号与剪切信号同时存在的情况，构造插入信号、缺失信号，进行信号统一，以使聚类结果更加准确；根据剪切区间内的聚类结果，构造共识序列，并将共识序列比对到参考基因组上，综合应用minimap2比对结果、重新比对得到的新比对结果、或读段比对信息等多层次信息，全面检测多种类型的变异以及复杂的杂合变异，提高结构变异的检测能力。
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公开(公告)号：CN118841180B
公开(公告)日：2025-01-21
申请号：CN202411328324.8
申请日：2024-09-24
Applicant: 烟台大学
Abstract: 本发明属于生物信息学技术领域，具体涉及一种急性髓系白血病预后模型的构建方法、系统，通过进行差异表达分析，得到批次效应较小的共有差异表达基因后，经加权基因共表达网络分析，识别出与临床性状相关性高的模块来作为关键模块，依次经单因素分析、回归算法分析、逐步回归分析，分析关键模块中基因表达水平对生存时间的影响，得到7个目标预后标志物，为CD2、LRG1、ANGPT1、CSTB、ST6GALNAC4、LSP1、AC135279.2，来构建急性髓系白血病预后模型，能够更准确地预测急性髓系白血病患者的生存期。
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公开(公告)号：CN119091959A
公开(公告)日：2024-12-06
申请号：CN202411586134.6
申请日：2024-11-08
Applicant: 烟台大学
IPC: G16B25/00 , G16H10/20 , G16H50/50 , G06F18/214 , G06N5/01
Abstract: 本发明属于生物信息学技术领域，具体涉及基于自噬的急性髓系白血病预后模型的构建方法、系统，将自噬基因纳入分析，研究自噬特征对急性髓系白血病预后的影响，使用不同处理方法结合回归分析和生存分析，筛选出潜在的自噬基因预后标志物，构建基于自噬特征的预后模型，识别出高危急性髓系白血病患者，显著提升了预后模型的准确性与稳健性，从而优化临床管理。
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