一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统

    公开(公告)号:CN118262787A

    公开(公告)日:2024-06-28

    申请号:CN202311059455.6

    申请日:2023-08-22

    Abstract: 本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中,致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型;通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序,结合数学模型分析胎儿的全基因组单体型;通过对比分析同时获得胎儿的致病基因携带状态和染色体结构异常情况。本发明将核心家系的全基因组单体型模型与胎儿的单体型进行对比获得胎儿的单基因遗传病致病基因以及染色体结构异常携带情况,克服了需要通过对孕妇外周血游离DNA测序获得胎儿基因变异和染色体结构变异的技术缺陷,且一次检测同时完成胎儿单基因遗传病和染色体病的筛查,不需要再分别单独检测,简单且高效。

    一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统

    公开(公告)号:CN117672356A

    公开(公告)日:2024-03-08

    申请号:CN202311366825.0

    申请日:2023-10-20

    Abstract: 本发明提供了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统。该方法包括:S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血,并提取所述家系外周血DNA,再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置及大小;S2、构建微缺失微重复综合征病例家系的家系全基因组单体型模型;其中,所述家系全基因组单体型模型包括正常单体型和携带微缺失微重复变异单体型;S3、收集孕妇外周血,并提取所述孕妇外周血的游离DNA,通过通过靶向捕获测序及贝叶斯生物信息模型推算分析,获得胎儿的全基因组单体型;S4、将所述胎儿的全基因组单体型与家系全基因组单体型模型对比,获得胎儿的遗传变异检测结果。

    基于深度学习的基因检测报告信息识别方法、系统及设备

    公开(公告)号:CN116311303A

    公开(公告)日:2023-06-23

    申请号:CN202310251482.7

    申请日:2023-03-15

    Abstract: 本发明提供一种基于深度学习的基因检测报告信息识别方法、系统及设备,包括:获取基因检测报告并处理为目标图片格式文件;通过OCR文字识别技术提取目标图片格式文件中每个页面的文本信息数据,对其进行基因测序信息识别以得到包含基因测序信息的基因测序信息页;对其进行表格提取,并对提取到的所有表格进行分类识别以得到包含基因测序信息的基因测序信息表格;对其进行表头识别,根据预设标准表头信息在基因测序信息表格中提取相关基因测序信息并进行结构化处理,以得到基因测序信息的结构化内容。本申请使用人工智能技术以获取遗传性肿瘤的基因检测报告的信息结构化和规范化格式输出,减少临床医生负担以及知识背景差异导致的信息理解偏差。

    聚甲基丙烯酸甲酯的用途
    46.
    发明公开

    公开(公告)号:CN114594591A

    公开(公告)日:2022-06-07

    申请号:CN202210294640.2

    申请日:2022-03-24

    Inventor: 徐丛剑 张玲 张锋

    Abstract: 本发明提供了聚甲基丙烯酸甲酯材料在制作CUBIC透明化组织显微成像持物器的应用。本发明还提供了一种制备CUBIC透明化组织显微成像持物器的方法,采用聚甲基丙烯酸甲酯材料,将聚甲基丙烯酸甲酯材料加入吹塑装置、注射装置或者、挤出装置中成型。所述的聚甲基丙烯酸甲酯材料可以在加热后重塑成各种形状和尺寸的持物器,适用于CUBIC透明后的各种生物组织样本,比如斑马鱼、小鼠胚胎、大脑以及人类的肿瘤组织等。采用本发明的材料制备的持物器可以固定转载在光片显微镜样本仓内,待拍摄样本可以快速方便地置于持物器中,从而使透明化样品得以更完整和方便地成像。

    一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿染色体平衡性结构变异的方法

    公开(公告)号:CN114480667A

    公开(公告)日:2022-05-13

    申请号:CN202210073440.4

    申请日:2022-01-21

    Inventor: 张硕 徐丛剑

    Abstract: 本发明公开了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿染色体平衡性结构变异的方法,包括核心家系单体型模型的构建和胎儿结构变异检测。通过收集染色体结构重排变异携带夫妇的家系,对其进行SNP基因分型,明确结构重排染色体和结构正常染色体的单体型,构建全基因组单体型模型。对孕妇外周血游离DNA进行捕获测序,根据隐马尔可夫模型对游离DNA中胎儿基因型和单体型加以推算分析,通过分析胎儿是否携带结构重排染色体断裂点区域附近的单体型来对胚胎染色体结构重排进行预测。本发明首次提出通过孕妇外周血cfDNA进行胎儿平衡性染色体结构异常的检测,为染色体病预防和诊断提供重要指导。

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