公开(公告)号：CN107177670B

公开(公告)日：2020-12-18

申请号：CN201710396934.5

申请日：2017-05-31

Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 ,  复旦大学附属华山医院

Inventor： 王坚 ,  王曦路 ,  孙一忞 ,  陈静 ,  邬剑军 ,  丁正同

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法(PDCap)，其包括如下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg建立文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。与现有技术相比，本发明所述的方法能够在一轮测序中检测多个帕金森病相关致病突变位点的突变状况，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。

公开(公告)号：CN107177670A

公开(公告)日：2017-09-19

申请号：CN201710396934.5

申请日：2017-05-31

Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 ,  复旦大学附属华山医院

Inventor： 王坚 ,  王曦路 ,  孙一忞 ,  陈静 ,  邬剑军 ,  丁正同

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法(PDCap)，其包括如下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg建立文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。与现有技术相比，本发明所述的方法能够在一轮测序中检测多个帕金森病相关致病突变位点的突变状况，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。

公开(公告)号：CN102086177B

公开(公告)日：2012-07-04

申请号：CN200910200117.3

申请日：2009-12-08

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 蒋雨平 ,  胡名扬 ,  许震生 ,  王坚 ,  管一晖 ,  丁正同

IPC: C07D271/06

Abstract: 本发明属化学合成领域，涉及PET显像剂的制备技术。具体涉及一种正电子药物Aβ斑块显像剂标记前体二苯基取代的噁二唑衍生物，即4-(3-(4-羟基苯基)-1，2，4-噁二唑-5-基)-苯胺及其对照品4-(3-(4-羟基苯基)-1，2，4-噁二唑-5-基)-N-甲基苯胺的合成方法，本发明以苯甲腈和盐酸羟胺为原料，经缩合得到对甲氧基苄胺肟，将其与对硝基苯甲酰氯环化得到3-(4-甲氧基苯基)-5-(4-硝基苯基)-1，2，4，-噁二唑，再将其还原、脱掉羟甲氧基得到标记前体。将还原产物胺甲基化再脱掉羟甲氧基就得到对照品。本发明方法获得目标产物标记前体的产率达20％。整个反应过程条件温和，易于操作。

公开(公告)号：CN102086177A

公开(公告)日：2011-06-08

申请号：CN200910200117.3

申请日：2009-12-08

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 蒋雨平 ,  胡名扬 ,  许震生 ,  王坚 ,  管一晖 ,  丁正同

IPC: C07D271/06

Abstract: 本发明属化学合成领域，涉及PET显像剂的制备技术。具体涉及一种正电子药物Aβ斑块显像剂标记前体二苯基取代的噁二唑衍生物，即4-(3-(4-羟基苯基)-1，2，4-噁二唑-5-基)-苯胺及其对照品4-(3-(4-羟基苯基)-1，2，4-噁二唑-5-基)-N-甲基苯胺的合成方法，本发明以苯甲腈和盐酸羟胺为原料，经缩合得到对甲氧基苄胺肟，将其与对硝基苯甲酰氯环化得到3-(4-甲氧基苯基)-5-(4-硝基苯基)-1，2，4，-噁二唑，再将其还原、脱掉羟甲氧基得到标记前体。将还原产物胺甲基化再脱掉羟甲氧基就得到对照品。本发明方法获得目标产物标记前体的产率达20％。整个反应过程条件温和，易于操作。