公开(公告)号：CN112442530B

公开(公告)日：2023-03-28

申请号：CN201910828750.0

申请日：2019-09-03

Applicant: 北京希望组生物科技有限公司

Inventor： 高贵丽 ,  郎娜 ,  高玉梅 ,  汪德鹏

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6869 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测CAH相关真假基因的方法。具体的，本发明公开了一种确定CAH相关基因的突变情况的检测方法，其中CAH相关基因包括：CYP21A2基因和CYP11B1基因，所述方法包括以下步骤：S1：提取样品中DNA并使用引物组进行PCR扩增；S2：用三代测序平台对扩增产物进行检测；S3：对测序结果进行分析得到CAH相关基因的突变情况。本发明公开的方法通过设计引物组将真假基因一起扩出，通过长片段建库测序可检测出突变类型。该方法可以同时检测到已知的CYP21A2和CYP11B1基因致病突变，且灵敏度高，只需样品中含有1‑50ngDNA即可；操作方便；可以检测到长片段的缺失，区分真假基因，同时可检测到未知的染色体结构变异。

公开(公告)号：CN111378732B

公开(公告)日：2022-08-23

申请号：CN201811610869.2

申请日：2018-12-27

Applicant: 北京希望组生物科技有限公司

Inventor： 高玉梅 ,  高贵丽 ,  查建军 ,  肖余辉 ,  梁帆 ,  王洋 ,  汪德鹏

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及线粒体疾病诊断及测序领域，具体而言，涉及一种线粒体基因组测序引物、试剂盒及方法。本发明所提供的引物、试剂盒结合三代测序方法，可有效对人线粒体基因组进行测序，并对其中的突变进行分析。

公开(公告)号：CN112442530A

公开(公告)日：2021-03-05

申请号：CN201910828750.0

申请日：2019-09-03

Applicant: 北京希望组生物科技有限公司

Inventor： 高贵丽 ,  郎娜 ,  高玉梅 ,  汪德鹏

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6869 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测CAH相关真假基因的方法。具体的，本发明公开了一种确定CAH相关基因的突变情况的检测方法，其中CAH相关基因包括：CYP21A2基因和CYP11B1基因，所述方法包括以下步骤：S1：提取样品中DNA并使用引物组进行PCR扩增；S2：用三代测序平台对扩增产物进行检测；S3：对测序结果进行分析得到CAH相关基因的突变情况。本发明公开的方法通过设计引物组将真假基因一起扩出，通过长片段建库测序可检测出突变类型。该方法可以同时检测到已知的CYP21A2和CYP11B1基因致病突变，且灵敏度高，只需样品中含有1‑50ngDNA即可；操作方便；可以检测到长片段的缺失，区分真假基因，同时可检测到未知的染色体结构变异。

公开(公告)号：CN111378732A

公开(公告)日：2020-07-07

申请号：CN201811610869.2

申请日：2018-12-27

Applicant: 北京希望组生物科技有限公司

Inventor： 高玉梅 ,  高贵丽 ,  查建军 ,  肖余辉 ,  梁帆 ,  王洋 ,  汪德鹏

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及线粒体疾病诊断及测序领域，具体而言，涉及一种线粒体基因组测序引物、试剂盒及方法。本发明所提供的引物、试剂盒结合三代测序方法，可有效对人线粒体基因组进行测序，并对其中的突变进行分析。