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公开(公告)号：CN118813774A
公开(公告)日：2024-10-22
申请号：CN202411089558.1
申请日：2024-08-09
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6837
Abstract: 本发明涉及核酸测序领域，更具体地，涉及一核酸测序方法，该方法包括：S1：获得两个或更多个核酸样本；S2：对所述核酸样本进行建库处理，获得混合文库；S3：从所述混合文库中取样，并上样至一定数量的测序芯片进行测序，所述测序芯片的数量应足以使最终得到的各芯片测序数据量的总和达到或高于各所述核酸样本待测数据量之和。本发明的方法应用于核酸测序时，可以降低芯片使用量，从而降低测序成本。此外在多芯片测序的场合，可以来降低芯片对测序的影响，因此本发明的技术方案尤其适用于样本数量较大、耗费芯片较多的测序生产场合。
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公开(公告)号：CN112442530B
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN201910828750.0
申请日：2019-09-03
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6869 , G16B30/10
Abstract: 本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测CAH相关真假基因的方法。具体的，本发明公开了一种确定CAH相关基因的突变情况的检测方法，其中CAH相关基因包括：CYP21A2基因和CYP11B1基因，所述方法包括以下步骤：S1：提取样品中DNA并使用引物组进行PCR扩增；S2：用三代测序平台对扩增产物进行检测；S3：对测序结果进行分析得到CAH相关基因的突变情况。本发明公开的方法通过设计引物组将真假基因一起扩出，通过长片段建库测序可检测出突变类型。该方法可以同时检测到已知的CYP21A2和CYP11B1基因致病突变，且灵敏度高，只需样品中含有1‑50ngDNA即可；操作方便；可以检测到长片段的缺失，区分真假基因，同时可检测到未知的染色体结构变异。
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公开(公告)号：CN111378732B
公开(公告)日：2022-08-23
申请号：CN201811610869.2
申请日：2018-12-27
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及线粒体疾病诊断及测序领域，具体而言，涉及一种线粒体基因组测序引物、试剂盒及方法。本发明所提供的引物、试剂盒结合三代测序方法，可有效对人线粒体基因组进行测序，并对其中的突变进行分析。
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公开(公告)号：CN108460248B
公开(公告)日：2022-02-22
申请号：CN201810191588.1
申请日：2018-03-08
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供一种基于Bionano平台检测长串联重复序列的方法。本发明的方法通过构建朴素贝叶斯分类器机器学习模型，对Bionano数据进行过滤，去除插入、缺失位点的假阳性错误，并基于比对算法实现长串联重复单元计数，减少运行时间、计算资源的消耗。所述方法还可以结合聚类分析算法和每条reads上的重复单元数目，确定样本基因型为纯合、杂合或者嵌合体。
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公开(公告)号：CN108460246B
公开(公告)日：2022-02-22
申请号：CN201810191663.4
申请日：2018-03-08
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
IPC: G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于三代测序平台的HLA基因分型方法，包括以下步骤：(1)对需要分型的HLA基因进行PCR扩增；(2)PCR所得产物检测合格后，进行三代测序，获得原始数据；(3)将原始数据与参考基因序列进行长序列比对；(4)比对后对测序错误进行矫正；(5)分相得到单体型序列；(6)分型判断。相比于现有的HLA基因分型方法，本发明的HLA分型方法对计算资源要求少、分型快、分辨率高，对临床移植组织配型、群体遗传学、人类学和进化学等应用和基础研究工作具有重要价值。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108460246A
公开(公告)日：2018-08-28
申请号：CN201810191663.4
申请日：2018-03-08
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
IPC: G06F19/22 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于三代测序平台的HLA基因分型方法，包括以下步骤：(1)对需要分型的HLA基因进行PCR扩增；(2)PCR所得产物检测合格后，进行三代测序，获得原始数据；(3)将原始数据与参考基因序列进行长序列比对；(4)比对后对测序错误进行矫正；(5)分相得到单体型序列；(6)分型判断。相比于现有的HLA基因分型方法，本发明的HLA分型方法对计算资源要求少、分型快、分辨率高，对临床移植组织配型、群体遗传学、人类学和进化学等应用和基础研究工作具有重要价值。
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公开(公告)号：CN105112518A
公开(公告)日：2015-12-02
申请号：CN201510507667.5
申请日：2015-08-18
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q2563/185 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明公开了一种基于Pacbio RS II测序平台的HLA分型方法，采集样本提取DNA，并进行PCR扩增，将PCR产物混合建10k文库，进行PacBio RS II测序；然后对测序得到的原始数据进行校正，利用软件程序进行HLA分型。相比于现有的HLA分型方法，本发明的HLA分型方法具有超高的分辨率，对临床移植组织配型、群体遗传学、人类学和进化学等应用和基础研究工作具有重要价值。
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公开(公告)号：CN111508561B
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN201910599481.5
申请日：2019-07-04
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明提供了一种同源序列和同源序列中串联重复序列的检测方法、计算机可读介质和应用，涉及基因测序技术领域。同源序列的检测方法包括提取出目标同源序列间的差异位点作为打分位点给测序reads打分，并通过合理的计算分值的方法，将测序reads匹配至与其同源性最高的同源序列中，提高了数据分析的准确性。同源序列中串联重复序列的检测方法采用将测序reads和重复单元标准序列比对以获得该条reads的重复序列的重复数，通过统计与目标同源序列reads的重复序列的重复数的支持reads数获取同源序列中重复序列的重复数，缓解了现有技术中缺乏一种兼具效率和准确度的检测重复序列的检测方法的问题。
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公开(公告)号：CN117467762A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202310834879.9
申请日：2023-07-07
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司 , 北京大学人民医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6872 , C40B40/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，尤其涉及一种乳腺癌基因检测的探针组合物和试剂盒。本发明通过精心设计乳腺癌基因的长片段捕获扩增技术与三代长读长测序技术联用，实现了低成本、高通量、短周期的乳腺癌相关基因的基因变异(SNVs、SVs)全覆盖式筛查。本发明提升了乳腺癌基因结构变异的检出率及大规模筛查的临床可及性：1.克服二代测序检测技术对乳腺癌基因结构变异检测不全面导致的假阴性问题；2.解决了用三代全基因组测序检测乳腺癌基因成本高、通量小的、不便普及的困难，具有显著的临床推广应用价值。
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公开(公告)号：CN115831222A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202211642169.8
申请日：2022-12-20
Applicant: 北京希望组生物科技有限公司
Abstract: 本发明的实施例公开了一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法，包括：将待测序数据与预设参考基因组进行比对，并将预设比对文件进行排序，构建索引；针对每一条测序读段，对其碱基比对情况进行解析，进行SV鉴定，鉴定是否包含变异DNA片段的信号；对错误及重叠的变异DNA片段信号进行修正；输出修正后的序列，与预设参考基因组进行对比，进行SV鉴定，输出鉴定结果；根据鉴定结果，对待测序数据进行分型。本发明能够针对高错误的三代测序序列，提高检测准确性和灵敏性，以及比对边界；提高复杂或者较长的变异DNA片段的鉴定准确性；准确区分距离接近的相邻变异DNA片段；准确对变异DNA片段进行分型。
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