公开(公告)号：CN119296648A

公开(公告)日：2025-01-10

申请号：CN202411173103.8

申请日：2024-08-26

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院

Inventor： 肖敏 ,  向杨 ,  张美兰 ,  沈克锋 ,  吴三云 ,  周涛 ,  张义成

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G06F18/2135 ,  G06F18/22 ,  G06F18/27

Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术检测KMT2A基因部分串联重复的方法和系统，该方法包括以下步骤：S1：待测样本经NGS实验流程测序完成后得到fastq格式的测序数据，对测序数据进行QC和比对，得到bam格式的比对数据；S2：对数据进行深度计算，使用loess回归对深度进行GC校正，使用PCA方法以预先建立的正常样本基线去除待测样本中的噪音得到最终log‑ratio；S3：使用CBS方法对log‑ratio分段；S4：使用基于MCMC的吉布斯采样对数据进行拟合，计算出KMT2A基因是否存在PTD突变。本发明方法检测灵敏度高，能够在一次panel数据中检测KMT2A‑PTD，联合高通量测序的优势，全方面地评估待测样本诊疗相关基因的变异状态。