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公开(公告)号:CN116064755B
公开(公告)日:2023-10-20
申请号:CN202310063877.4
申请日:2023-01-12
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B50/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本申请涉及生物基因技术领域,尤其涉及一种基于连锁基因突变检测MRD标志物的装置。本发明建立了一种基于连锁突变的MRD监测装置。相比于其他流式细胞方法和PET‑CET方法,本发明方法样本获取简单,仅需要患者血液,操作方便,无放射性伤害;相比于PCR定量方法,本发明能一次检测多个位点,并且检测下限可达10―6级别,可有效地进行MRD术后评价和复发监控,随后根据患者个体情况开展精准指导;本发明不依赖于UMI分子标签技术,当仅使用常规方法进行cfDNA建库时,本发明检测下限也可达到10―5级别,相对于双重测序技术,本发明节约实验建库成本,能有效提高原始片段的利用率。
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公开(公告)号:CN116790812B
公开(公告)日:2024-03-12
申请号:CN202310574152.1
申请日:2023-05-19
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , C12R1/93
Abstract: 本申请涉及生物技术领域,尤其涉及一种检测EB病毒核酸拷贝数的试剂盒及其应用;所述试剂盒包括EBV引物对,所述EBV引物对包括如SEQ ID NO.1所示的EBV正向引物和如SEQ ID NO.2所示的EBV反向引物;由于微滴数字PCR不需要扩增DNA,因此其检测的数据为DNA的绝对定量数值,相比RT‑PCT具有更高的精度与准确度,而通过针对微滴数字PCR设计针对EBV的引物对,可以对含有EBV的微滴进行扩增,得到足够有效液滴数,从而能通过后续微滴分析过程中有效的剔除掉不符合预期的微滴,进而能提试剂盒检测的准确性,能通过试剂盒的阳性判断值直接判断样本的性质,从而可以对样本进行绝对定量检测。
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公开(公告)号:CN116064755A
公开(公告)日:2023-05-05
申请号:CN202310063877.4
申请日:2023-01-12
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B50/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本申请涉及生物基因技术领域,尤其涉及一种基于连锁基因突变检测MRD标志物的装置。本发明建立了一种基于连锁突变的MRD监测装置。相比于其他流式细胞方法和PET‑CET方法,本发明方法样本获取简单,仅需要患者血液,操作方便,无放射性伤害;相比于PCR定量方法,本发明能一次检测多个位点,并且检测下限可达10―6级别,可有效地进行MRD术后评价和复发监控,随后根据患者个体情况开展精准指导;本发明不依赖于UMI分子标签技术,当仅使用常规方法进行cfDNA建库时,本发明检测下限也可达到10―5级别,相对于双重测序技术,本发明节约实验建库成本,能有效提高原始片段的利用率。
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公开(公告)号:CN119296648A
公开(公告)日:2025-01-10
申请号:CN202411173103.8
申请日:2024-08-26
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: G16B30/10 , G16B40/00 , G06F18/2135 , G06F18/22 , G06F18/27
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术检测KMT2A基因部分串联重复的方法和系统,该方法包括以下步骤:S1:待测样本经NGS实验流程测序完成后得到fastq格式的测序数据,对测序数据进行QC和比对,得到bam格式的比对数据;S2:对数据进行深度计算,使用loess回归对深度进行GC校正,使用PCA方法以预先建立的正常样本基线去除待测样本中的噪音得到最终log‑ratio;S3:使用CBS方法对log‑ratio分段;S4:使用基于MCMC的吉布斯采样对数据进行拟合,计算出KMT2A基因是否存在PTD突变。本发明方法检测灵敏度高,能够在一次panel数据中检测KMT2A‑PTD,联合高通量测序的优势,全方面地评估待测样本诊疗相关基因的变异状态。
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公开(公告)号:CN116790812A
公开(公告)日:2023-09-22
申请号:CN202310574152.1
申请日:2023-05-19
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , C12R1/93
Abstract: 本申请涉及生物技术领域,尤其涉及一种检测EB病毒核酸拷贝数的试剂盒及其应用;所述试剂盒包括EBV引物对,所述EBV引物对包括如SEQ ID NO.1所示的EBV正向引物和如SEQ ID NO.2所示的EBV反向引物;由于微滴数字PCR不需要扩增DNA,因此其检测的数据为DNA的绝对定量数值,相比RT‑PCT具有更高的精度与准确度,而通过针对微滴数字PCR设计针对EBV的引物对,可以对含有EBV的微滴进行扩增,得到足够有效液滴数,从而能通过后续微滴分析过程中有效的剔除掉不符合预期的微滴,进而能提试剂盒检测的准确性,能通过试剂盒的阳性判断值直接判断样本的性质,从而可以对样本进行绝对定量检测。
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