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公开(公告)号：CN114480607B
公开(公告)日：2024-04-30
申请号：CN202011262005.3
申请日：2020-11-12
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院 , 上海市静安区中心医院(复旦大学附属华山医院静安分院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种用于OPDM致病突变GIPC1基因5’‑UTR区域CGG扩增次数的PCR检测试剂盒，包括反应体系，反应体系包括甜菜碱、二甲基亚砜、dNTP、5×LongAmp Taq反应液、特异性引物对、Taq DNA聚合酶、DNA模板和水，其中，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。该PCR检测试剂盒进行检测，具有针对性强、操作简便、成本较低、准确率高，能够有效检测GIPC1基因5’‑UTR区域CGG扩增次数，具有较好的应用前景。
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公开(公告)号：CN114480607A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202011262005.3
申请日：2020-11-12
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院 , 上海市静安区中心医院(复旦大学附属华山医院静安分院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种用于OPDM致病突变GIPC1基因5’‑UTR区域CGG扩增次数的PCR检测试剂盒，包括反应体系，反应体系包括甜菜碱、二甲基亚砜、dNTP、5×LongAmp Taq反应液、特异性引物对、Taq DNA聚合酶、DNA模板和水，其中，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。该PCR检测试剂盒进行检测，具有针对性强、操作简便、成本较低、准确率高，能够有效检测GIPC1基因5’‑UTR区域CGG扩增次数，具有较好的应用前景。
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公开(公告)号：CN111778562A
公开(公告)日：2020-10-16
申请号：CN202010650847.X
申请日：2020-07-08
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 上海昂朴生物科技有限公司
IPC: C40B40/08 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种用于获取颅颈动脉夹层致病基因突变相关信息的DNA文库，包括85个颅颈动脉夹层致病基因，其中所述的85个颅颈动脉夹层致病基因。本发明还公开了上述DNA文库在制备诊断装置、诊断试剂盒中的应用。该应用对颅颈动脉夹层的诊断或辅助诊断具有重要的意义和临床价值，且该应用具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。
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公开(公告)号：CN107177670B
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN201710396934.5
申请日：2017-05-31
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法(PDCap)，其包括如下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg建立文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。与现有技术相比，本发明所述的方法能够在一轮测序中检测多个帕金森病相关致病突变位点的突变状况，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。
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公开(公告)号：CN107177670A
公开(公告)日：2017-09-19
申请号：CN201710396934.5
申请日：2017-05-31
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种高通量检测帕金森病致病基因突变的方法(PDCap)，其包括如下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg建立文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。与现有技术相比，本发明所述的方法能够在一轮测序中检测多个帕金森病相关致病突变位点的突变状况，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105861700B
公开(公告)日：2019-07-30
申请号：CN201610325050.6
申请日：2016-05-17
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12N15/10
Abstract: 一种针对神经肌肉病的高通量检测方法，属于生物医药技术领域。其包括以下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg进行如下步骤建库；将基因组DNA进行片段化；将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A；将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；将捕获的目标片段分离；加上完整接头获得捕获文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。本发明能够同时对一个样本的多个神经肌肉病相关突变进行分析。
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公开(公告)号：CN105861700A
公开(公告)日：2016-08-17
申请号：CN201610325050.6
申请日：2016-05-17
Applicant: 湖州昂朴医学检验有限公司 , 复旦大学附属华山医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122 , C12Q2563/143 , C12Q2563/149
Abstract: 一种针对神经肌肉病的高通量检测方法，属于生物医药技术领域。其包括以下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg进行如下步骤建库；将基因组DNA进行片段化；将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A；将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；将捕获的目标片段分离；加上完整接头获得捕获文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。本发明能够同时对一个样本的多个神经肌肉病相关突变进行分析。
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公开(公告)号：CN104878125B
公开(公告)日：2017-11-07
申请号：CN201510341871.4
申请日：2015-06-18
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种针对多样本多位点的乙型肝炎病毒多耐药位点检测方法，包括提取HBV基因组DNA、PCR扩增、PCR产物混合纯化、再次PCR扩增、文库质检定量、上机测序及数据分析等步骤。本发明的方法能够在同一个文库中同时检测分析多个HBV样品的多个耐药位点突变状态。使得通过高通量测序技术检测临床HBV病毒耐药突变成为可能，该流程具有起始样本量小、针对性强、成本低、通量高，准确性高等优点。
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公开(公告)号：CN110607363A
公开(公告)日：2019-12-24
申请号：CN201911059019.2
申请日：2019-11-01
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司 , 上海市第六人民医院 , 江苏昂朴医疗科技有限公司 , 泰州昂朴医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了用于高通量检测糖尿病致病基因突变的核酸组及其试剂盒和应用，涉及基因检测技术领域。具体地，该核酸组包括有靶基因选自39种基因的捕获探针，采用本申请提供的核酸组，能够一次性针对样本的多个糖尿病相关突变，结合国内外相关病例报道及数据库进行分析，最终明确糖尿病类型和致病基因，具有灵敏度高，针对性强，覆盖全面，通量大和准确性高的优点。
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公开(公告)号：CN104894233B
公开(公告)日：2018-04-27
申请号：CN201510196548.2
申请日：2015-04-22
Applicant: 上海昂朴生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C40B40/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明的一种多样本多片段DNA甲基化高通量测序方法，能够在一个文库中同时分析多个样本、多个目标片段的DNA甲基化状态，片段长度可以达到500bp左右，并且PCR重组发生率低，该方法还具有起始样本量少、针对性强、成本低、充分利用测序通量等优点。
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