公开(公告)号：CN111778562A

公开(公告)日：2020-10-16

申请号：CN202010650847.X

申请日：2020-07-08

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  上海昂朴生物科技有限公司

Inventor： 韩翔 ,  朱珠 ,  董强 ,  徐昳 ,  王曦路 ,  杜雪柯 ,  严陈燕

IPC: C40B40/08 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种用于获取颅颈动脉夹层致病基因突变相关信息的DNA文库，包括85个颅颈动脉夹层致病基因，其中所述的85个颅颈动脉夹层致病基因。本发明还公开了上述DNA文库在制备诊断装置、诊断试剂盒中的应用。该应用对颅颈动脉夹层的诊断或辅助诊断具有重要的意义和临床价值，且该应用具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。

公开(公告)号：CN113717930A

公开(公告)日：2021-11-30

申请号：CN202111042239.1

申请日：2021-09-07

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 韩翔 ,  徐昳 ,  康小翠 ,  朱珠 ,  董强

IPC: C12N5/074 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/02

Abstract: 本发明涉及一种携带FBN1基因c.1858C>T突变的颅颈动脉夹层特异诱导多能干细胞系，属于生物医药技术领域。细胞系为携带FBN1基因c.1858C>T突变的颅颈动脉夹层特异性的人诱导多功能干细胞系；已于2021年09月01日在中国典型培养物保藏中心保藏，保藏编号为CCTCC NO:C2021229。该细胞系的建立为基因突变引起的家族遗传性CAD提供了细胞模型；为临床颅颈动脉夹层病的新药筛选及药物治疗机理研究提供细胞模型；保存了遗传性疾病的细胞资源，丰富疾病特异性hiPSC细胞库，为后续的研究做储备。

公开(公告)号：CN118366649A

公开(公告)日：2024-07-19

申请号：CN202311816952.6

申请日：2023-12-27

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 张书凡 ,  韩翔 ,  董强 ,  曹颖 ,  朱冰儿

IPC: G16H50/30 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6874 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明公开了一种基于SNP的脑动脉夹层风险预测模型的构建及应用，预测模型构建方法包括：步骤1：样本收集和基因检测；步骤2：数据质量控制；步骤3：全基因组关联分析；步骤4：预测模型的构建与验证；本发明还提供了一种检测SNP位点组合的组合物在制备用于脑动脉夹层风险评估的筛查试剂盒中的应用；通过SNP位点组合的检测能够实现中国人群脑动脉夹层风险预测，检测方法简便易行，方便临床使用。通过本发明为脑动脉夹层早期诊断和早期干预提供了一种可行的途径。