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公开(公告)号：CN106755522B
公开(公告)日：2020-07-31
申请号：CN201710089073.6
申请日：2017-02-20
Applicant: 苏州大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于幼年型骨质疏松症检测的试剂盒，本发明通过基因比对发现在幼年型骨质疏松患者和正常人群中DKK1基因存在着明显的突变位点，为721位点。通过检测这个突变位点，特别是提供的1对特异性引物对，可以特异性的鉴定人体时候患有幼年型骨质疏松症状。该检测方法相对于现有技术的方法具有检测方便，准确快速的优点，适宜于推广使用。
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公开(公告)号：CN106868125B
公开(公告)日：2020-06-16
申请号：CN201710089137.2
申请日：2017-02-20
Applicant: 苏州大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于幼年型骨质疏松症检测的试剂盒。本发明通过基因比对发现在幼年型骨质疏松患者和正常人群中DKK1基因存在着明显的突变位点，为1020位点。通过检测这个突变位点，特别是提供的1对特异性引物对，可以特异性的鉴定人体时候患有幼年型骨质疏松症状。该检测方法相对于现有技术的方法具有检测方便，准确快速的优点，适宜于推广使用。
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公开(公告)号：CN106755522A
公开(公告)日：2017-05-31
申请号：CN201710089073.6
申请日：2017-02-20
Applicant: 苏州大学
Abstract: 本发明公开了一种用于幼年型骨质疏松症检测的试剂盒，本发明通过基因比对发现在幼年型骨质疏松患者和正常人群中DKK1基因存在着明显的突变位点，为721位点。通过检测这个突变位点，特别是提供的1对特异性引物对，可以特异性的鉴定人体时候患有幼年型骨质疏松症状。该检测方法相对于现有技术的方法具有检测方便，准确快速的优点，适宜于推广使用。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117683873A
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202311699299.X
申请日：2023-12-12
Applicant: 苏州大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , A61K45/00 , A61P3/04 , A61P21/00
Abstract: 本发明涉及一种肌少症型肥胖检测试剂盒及其应用，采用外显子测序技术深入挖掘数据，相比于其他基因组学测序技术相比，外显子测序技术仅针对编码蛋白质的外显子组区域，确定影响蛋白结构的变异，能够有效降低测序工作量和费用。本发明通过采用全外显子组测序分析，筛选出1个遗传位点和5个基因与SO有关联，并且对鉴定出的遗传变异进行共定位和药物靶点映射，能够更大程度的深入鉴定出的基因与疾病的关系，扩大了我们对SO基因结构的认识，从而为SO的治疗、预防以及遗传学病因等奠定了基础。
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公开(公告)号：CN114188029A
公开(公告)日：2022-03-15
申请号：CN202111539524.4
申请日：2021-12-15
Applicant: 苏州大学
Abstract: 本发明公开了一种整合分析血浆蛋白组、基因组和肥胖相关性状的方法，包括以下步骤：S1：获得血浆蛋白组的全基因组关联汇总数据，肥胖相关性状的全基因组关联汇总数据；S2：筛选出与血浆蛋白在全基因组范围内呈显著性相关的SNPs；S3：对呈显著性相关的SNPs进行筛选得到独立的SNPs，并对独立的SNPs去除水平多效性；S4：进行双样本孟德尔随机化分析，通过因果关联推断得到与肥胖相关性状具有因果关联的血浆蛋白；S5：进行系统聚类分析评估显著因果关联的结构和模式；S6：进行基因富集分析和通路分析探索肥胖相关蛋白质的功能关联性。本发明能够获得与肥胖相关性状具有因果关联的血浆蛋白，并得到确定的血浆蛋白与肥胖相关性状呈正相关或负相关的关系。
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公开(公告)号：CN117393053A
公开(公告)日：2024-01-12
申请号：CN202311299763.6
申请日：2023-10-09
Applicant: 苏州大学
Abstract: 本发明提供一种横向数据的因果中介分析方法、系统、装置及介质，涉及临床医学数据分析应用技术领域，本发明在大数据背景下分析暴露与结局之间的影响因素的作用途径和机理的过程中，将孟德尔随机化方法应用到横向数据的因果中介分析中，构建因果模型，利用两步MR、多变量MR和Sobel检验来评估暴露、中介因子与结局之间的直接效应和间接效应。以此来确定暴露与结局之间可能的因果影响路径与机制。本发明提高了对大数据时代背景下的数据利用效率，还可以有效挖掘中介因子的潜在作用，提高了中介分析的处理效率、准确性及技术支撑。
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公开(公告)号：CN112908478A
公开(公告)日：2021-06-04
申请号：CN202110192250.X
申请日：2021-02-18
Applicant: 苏州大学
Abstract: 本发明公开了一种基于孟德尔随机化分析肠道菌群与肥胖关系的方法，属于微生物技术领域。包括以下步骤：S1：获得肠道菌群样本的全基因组关联研究数据，确定用于分析的肠道菌群并划分为不同的菌群特征；S2：筛选出与菌群特征在全基因组范围内呈显著性相关的SNPs，并分配给相应的菌群特征；S3：对呈显著性相关的SNPs进行筛选得到独立的SNPs，并对独立的SNPs去除水平多效性；S4：进行双样本孟德尔随机化分析，得到肠道菌群与肥胖的关系。本发明能够获得肠道菌群与肥胖的因果关系，并得到确定的肠道菌与肥胖呈正相关或负相关的关系。
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公开(公告)号：CN106868125A
公开(公告)日：2017-06-20
申请号：CN201710089137.2
申请日：2017-02-20
Applicant: 苏州大学
Abstract: 本发明公开了一种用于幼年型骨质疏松症检测的试剂盒。本发明通过基因比对发现在幼年型骨质疏松患者和正常人群中DKK1基因存在着明显的突变位点，为1020位点。通过检测这个突变位点，特别是提供的1对特异性引物对，可以特异性的鉴定人体时候患有幼年型骨质疏松症状。该检测方法相对于现有技术的方法具有检测方便，准确快速的优点，适宜于推广使用。
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