公开(公告)号：KR101598328B1

公开(公告)日：2016-02-26

申请号：KR1020160006113

申请日：2016-01-18

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  김태환 ,  심승철 ,  정승현 ,  이석형

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

Abstract: 본발명은 DNA 복제수변이(DNA copy number variants)를이용하는강직성척추염발병위험도예측방법에관한것이다. 본발명의 DNA 복제수변이검출용프라이머를이용하여, 강직성척추염발병위험도를효과적으로예측할수 있으며, 단일염기다형성(SNP) 측정결과를접목시킴으로써상기예측의민감도와특이도를증진시킬수 있음을확인하였는바, 강직성척추염의예방및 치료에있어서보다근본적으로접근할수 있을것으로기대된다.

公开(公告)号：KR1020160014084A

公开(公告)日：2016-02-05

申请号：KR1020160006113

申请日：2016-01-18

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  김태환 ,  심승철 ,  정승현 ,  이석형

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

Abstract: 본발명은 DNA 복제수변이(DNA copy number variants)를이용하는강직성척추염발병위험도예측방법에관한것이다. 본발명의 DNA 복제수변이검출용프라이머를이용하여, 강직성척추염발병위험도를효과적으로예측할수 있으며, 단일염기다형성(SNP) 측정결과를접목시킴으로써상기예측의민감도와특이도를증진시킬수 있음을확인하였는바, 강직성척추염의예방및 치료에있어서보다근본적으로접근할수 있을것으로기대된다.

Abstract translation: 本发明涉及通过使用DNA拷贝数变体来预测强直性脊柱炎的发病风险的方法。 通过使用用于检测本发明的DNA拷贝数变体的引物可以有效地预测强直性脊柱炎的发病风险。 通过嫁接单核苷酸多态性（SNP）的测量结果可以提高对预测的敏感性和特异性。 因此，预防和治疗强直性脊柱炎的基本方法是预期的。 该组合物包含在1q32.2位，2q31.2位，6p21.32位，13q13.1位和16p13.3位的染色体上的遗传标记的组合。 该方法包括以下步骤：（a）进行PCR; （b）对PCR产物进行测序; 和（c）确定样品是否具有来自测序结果的DNA拷贝数变体。

公开(公告)号：KR101491214B1

公开(公告)日：2015-02-06

申请号：KR1020120144720

申请日：2012-12-12

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정승현

IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/68 ,  A61K48/00 ,  A61P29/00

Abstract: 본 발명은 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물에 관한 것으로,보다 구체적으로는 C4 영역, 1q25.1 영역과 10q21.3 영역에 DNA 복제 수 변이가 발생한 경우 전신성 홍반성 루푸스 발병 고위험군으로 보는 것을 특징으로 하는 조성물에 관한 것이다. 본 발명의 조성물은 C4 위치, 1q25.1 위치 및 10q21.3 위치의 복제 수 변이가 전신성 홍반성 루푸스 발병에 시너지 효과를 가짐을 이용하여 발병 위험을 예측 가능하게 하며, 대부분의 병원 검사실에서 보편적으로 행해지고 있는 PCR을 이용함으로써 기기를 새로 구입하거나 기술적 한계로 인해 발생할 수 있는 분석의 오차를 줄일 수 있는 임상친화적 방식이다. 또한 본 발명은 검사 대상자에 비침습적인 방법으로 수행할 수 있는 장점이 있다. 궁극적으로 본 발명은 전신성 홍반성 루푸스 발병 가능성을 조기에 예측하여 상태 악화를 예방하거나 발병을 늦추는 데 중요하게 응용될 수 있을 것으로 기대된다.

公开(公告)号：KR101315592B1

公开(公告)日：2013-10-08

申请号：KR1020110047146

申请日：2011-05-19

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  신승훈 ,  신기원

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12M1/38

Abstract: 본 발명은 다중모드 중합효소 연쇄반응-모세관 전기영동법을 이용한 유전자 복제수 변이의 분석방법에 관한 것으로, 더욱 상세하게는 프라이머를 설계하는 단계(단계 1); 실시간 정량적 중합효소 연쇄반응(qPCR)을 이용하여 최대 배가 주기(C
MD )를 결정하는 단계(단계 2); 다중모드 중합효소 연쇄반응(PCR)을 수행하고 모세관 전기영동(CE)에 의해 검출하는 단계(단계 3); 및 검출된 피크를 통계분석하여 복제수를 결정하는 단계(단계 4)를 포함하는 다중모드 PCR-CE 방법을 이용한 유전자 복제수 변이의 측정방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 다중모드 PCR-CE 분석은 1-5의 다양한 복제 범위에서 염색체의 복제수를 신뢰적으로 결정할 수 있으며, 종래 수행되던 qPCR에 비하여 높은 신뢰성을 나타내고, 통상적으로 사용되는 CE 장치에도 적용할 수 있으므로, 임상적인 세팅에서 다중 질환-관련된 CNV의 정확한 분석에 유용하게 사용될 수 있다.

公开(公告)号：KR1020120129095A

公开(公告)日：2012-11-28

申请号：KR1020110047146

申请日：2011-05-19

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  신승훈 ,  신기원

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12M1/38

CPC classification number: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q2565/125

Abstract: PURPOSE: A method for analyzing copy number variation in chromosome using multiplex PCR-CE is provided to ensure high analysis reliability and to accurately analyze multiple disease-related CNV. CONSTITUTION: A method for measuring copy number variation in chromosome using multipolex PCR-CE comprises: a step of setting a primer; a step of determining C_MD(maximum double cycle) using real-time qPCR; a step of performing multi-mode PCR and detecting through CE; and a step of performing statistic analysis of detected peak and determining copy number.

Abstract translation: 目的：提供使用多重PCR-CE分析染色体拷贝数变异的方法，以确保高分析可靠性并准确分析多种疾病相关的CNV。 构成：使用多孔PCR-CE测定染色体拷贝数变异的方法包括：设定引物的步骤; 使用实时qPCR确定C_MD（最大双周期）的步骤; 执行多模PCR并通过CE检测的步骤; 以及对检测到的峰值进行统计分析并确定拷贝数的步骤。

公开(公告)号：KR101169127B1

公开(公告)日：2012-08-03

申请号：KR1020080004627

申请日：2008-01-15

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/574 ,  G01N33/576 ,  G01N33/50

CPC classification number: G01N33/57438 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/118

Abstract: 본 발명은 비교유전자보합법을 이용한 간암 예후 진단방법 및 진단키트로서, 보다 상세하게는 (1) 염색체 상의 재현되는 게놈 변화 영역(recurrently altered genomic region;
RAR )을 관찰하고; 및/또는 (2) 표 1에서 정의된 RAR-G1 내지 RAR-G14의 획득 및 RAR-L1 내지 RAR-L18로 이루어진 간암 관련 RAR 그룹에서 선택된 어느 하나 이상의 RAR의 발현 변화를 측정하는; 과정을 포함하는 것을 특징으로 하는 간암(HCC)의 진단 또는 예후를 판정하는 진단 방법 및 진단키트, 그리고 간암의 진단에 사용될 수 있는 새로운 암 관련 유전자들에 관한 것이다. 본 발명의 진단 방법은 상기 RAR 영역 상에서 통계적으로 유의한 암 관련 유전자를 선택하고 그의 발현 변화를 정확히 관찰 및 측정하므로, 간암의 예후 판단 뿐만 아니라 조기 진단 등을 가능하게 한다.
재현되는 게놈 변화 영역(RAR), 간암, 비교 게놈 하이브리디제이션(CGH)

公开(公告)号：KR100991901B1

公开(公告)日：2010-11-04

申请号：KR1020080015709

申请日：2008-02-21

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  정규열 ,  양송주

IPC: C12Q1/68

Abstract: 본 발명은 유전체다형성을 이용한 자폐증 예측방법 및 예측키트로서, 보다 상세하게는 1) 염색체 상의 유전체 다형성(copy number variation;
CNV )을 관찰하는 단계; 및 (2) 표 1에서 정의된 자폐증 관련 CNV 그룹에서 선택된 어느 하나 이상의 CNV의 발현 변화를 확인하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는 자폐증 예측 방법 및 예측 키트에 관한 것이다. 본 발명의 예측 방법은 CNV 마커를 발굴하여 통계적으로 유의한 자폐증 예측을 위한 유전자를 선택하고 그의 발현 변화를 정확히 관찰 및 측정하므로, 이를 바탕으로 자폐증 발생 위험도를 예측할 수 있다.
자폐증, 유전체 다형성(copy number variation; CNV), 어레이 CGH

公开(公告)号：KR1020080003472A

公开(公告)日：2008-01-08

申请号：KR1020060061741

申请日：2006-07-03

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: A61K38/00 ,  C12Q1/68 ,  C12Q1/00 ,  G01N33/574

CPC classification number: C12Q1/6837 ,  C12Q2600/118 ,  G01N33/57419

Abstract: Diagnostic methods and kits for colorectal cancer are provided to select tumor suppressor genes in recurrently altered genomic region(RAR) and determine their expression changes, so that they are useful for predicting prognosis of various cancers including colorectal cancer and diagnosing cancers at an early stage. A diagnostic method for colorectal cancer comprises the steps of: (1) observing the recurrently altered genomic region(RAR) selected from RAR-L1(deletion of chromosome 1p36) and RAR-L20(deletion of chromosome 21q22) on chromosome; and (2) measuring the expression changes of a specific gene such as tumor suppressor gene CAMTA1(calmodulin binding transcription activator 1) on the observed RAR, wherein the expression reduction of CAMTA1 gene on the RAR indicates negative prognosis of colorectal cancer.

Abstract translation: 提供用于结直肠癌的诊断方法和试剂盒，以选择反复改变的基因组区域（RAR）中的肿瘤抑制基因并确定其表达变化，从而可用于预测各种癌症包括结肠直肠癌和早期诊断癌症的预后。 结肠直肠癌的诊断方法包括以下步骤：（1）观察选自RAR-L1（染色体1p36的缺失）和染色体上的RAR-L20（染色体21q22的缺失）的反复改变的基因组区域（RAR） （2）在观察到的RAR上测量肿瘤抑制基因CAMTA1（钙调蛋白结合转录激活因子1）等特定基因的表达变化，其中，RAR上的CAMTA1基因的表达降低表示结肠直肠癌的阴性预后。

公开(公告)号：KR1020060065836A

公开(公告)日：2006-06-14

申请号：KR1020040104275

申请日：2004-12-10

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준

IPC: C12N15/10

Abstract: 본 발명은 DNA 반복염기서열(repeat sequence)을 선택 농축한 DNA 라이브러리 및 이의 제조방법에 관한 것으로, 간략하게 포유동물의 조직으로부터 게놈(genomic) DNA를 분리하는 단계와 초음파 파쇄(sonication)를 일정한 크기로 DNA를 절단하는 단계, 및 가열 변성후 재교잡하여 교잡화되지 않은 단일사슬부분을 단일사슬 선택적 뉴클리아제를 이용하여 제거함으로서 반복서열을 선택 농축한 DNA 라이브러리 및 이의 제조방법에 관한 것이다.
반복염기서열, DNA 라이브러리

公开(公告)号：KR1020180069420A

公开(公告)日：2018-06-25

申请号：KR1020160171593

申请日：2016-12-15

Applicant: 가톨릭대학교 산학협력단

Inventor： 정연준 ,  이제환 ,  김유진 ,  정승현

IPC: C12Q1/68

Abstract: 본발명은골수형성이상증후군환자의저메틸화제제치료반응성및 생존예후예측용유전자마커의돌연변이여부를확인하기위한조성물, 유전자패널과키트, 이를이용한골수형성이상증후군환자의저메틸화제제에대한반응성및 생존예후를예측하기위한정보를제공하는방법에관한것이다. 본발명의저메틸화제제치료반응성및 생존예후예측용조성물은기존의조성물보다정확도높게예후를예측할수 있어, 골수형성이상증후군환자의치료방향을결정하는데있어유용한정보를제공할수 있다.