DNA 복제수 변이를 이용한 강직성 척추염 발병 저위험도 예측용 조성물 및 이를 이용한 예측 방법
    46.
    发明公开
    DNA 복제수 변이를 이용한 강직성 척추염 발병 저위험도 예측용 조성물 및 이를 이용한 예측 방법 有权
    使用DNA复制数字变体及其使用的ANKYLOSING SPONDYLITIS低风险预测的组合物

    公开(公告)号:KR1020160014084A

    公开(公告)日:2016-02-05

    申请号:KR1020160006113

    申请日:2016-01-18

    CPC classification number: C12Q1/6883 C12Q2600/118 C12Q2600/156 C12Q2600/158

    Abstract: 본발명은 DNA 복제수변이(DNA copy number variants)를이용하는강직성척추염발병위험도예측방법에관한것이다. 본발명의 DNA 복제수변이검출용프라이머를이용하여, 강직성척추염발병위험도를효과적으로예측할수 있으며, 단일염기다형성(SNP) 측정결과를접목시킴으로써상기예측의민감도와특이도를증진시킬수 있음을확인하였는바, 강직성척추염의예방및 치료에있어서보다근본적으로접근할수 있을것으로기대된다.

    Abstract translation: 本发明涉及通过使用DNA拷贝数变体来预测强直性脊柱炎的发病风险的方法。 通过使用用于检测本发明的DNA拷贝数变体的引物可以有效地预测强直性脊柱炎的发病风险。 通过嫁接单核苷酸多态性(SNP)的测量结果可以提高对预测的敏感性和特异性。 因此,预防和治疗强直性脊柱炎的基本方法是预期的。 该组合物包含在1q32.2位,2q31.2位,6p21.32位,13q13.1位和16p13.3位的染色体上的遗传标记的组合。 该方法包括以下步骤:(a)进行PCR; (b)对PCR产物进行测序; 和(c)确定样品是否具有来自测序结果的DNA拷贝数变体。

    1q25.1(RABGAP1L) 위치, 6p21.32 (C4) 위치 및 10q21.3위치의 DNA 복제 수 변이 검출용 프라이머를 포함하는 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물
    47.
    发明授权
    1q25.1(RABGAP1L) 위치, 6p21.32 (C4) 위치 및 10q21.3위치의 DNA 복제 수 변이 검출용 프라이머를 포함하는 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물 有权
    用于系统性红斑狼疮风险预测的组合,包括检测1q25.1(RABGAP1L),6p21.32(C4)和10q21.3位点的拷贝数变体的引物。

    公开(公告)号:KR101491214B1

    公开(公告)日:2015-02-06

    申请号:KR1020120144720

    申请日:2012-12-12

    Inventor: 정연준 정승현

    Abstract: 본 발명은 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물에 관한 것으로,보다 구체적으로는 C4 영역, 1q25.1 영역과 10q21.3 영역에 DNA 복제 수 변이가 발생한 경우 전신성 홍반성 루푸스 발병 고위험군으로 보는 것을 특징으로 하는 조성물에 관한 것이다. 본 발명의 조성물은 C4 위치, 1q25.1 위치 및 10q21.3 위치의 복제 수 변이가 전신성 홍반성 루푸스 발병에 시너지 효과를 가짐을 이용하여 발병 위험을 예측 가능하게 하며, 대부분의 병원 검사실에서 보편적으로 행해지고 있는 PCR을 이용함으로써 기기를 새로 구입하거나 기술적 한계로 인해 발생할 수 있는 분석의 오차를 줄일 수 있는 임상친화적 방식이다. 또한 본 발명은 검사 대상자에 비침습적인 방법으로 수행할 수 있는 장점이 있다. 궁극적으로 본 발명은 전신성 홍반성 루푸스 발병 가능성을 조기에 예측하여 상태 악화를 예방하거나 발병을 늦추는 데 중요하게 응용될 수 있을 것으로 기대된다.

    다중모드 중합효소 연쇄반응-모세관 전기영동법을 이용한 유전자 복제수 변이의 분석방법
    48.
    发明授权
    다중모드 중합효소 연쇄반응-모세관 전기영동법을 이용한 유전자 복제수 변이의 분석방법 有权
    通过多重PCR-CE测定分析染色体拷贝数变异的方法

    公开(公告)号:KR101315592B1

    公开(公告)日:2013-10-08

    申请号:KR1020110047146

    申请日:2011-05-19

    Abstract: 본 발명은 다중모드 중합효소 연쇄반응-모세관 전기영동법을 이용한 유전자 복제수 변이의 분석방법에 관한 것으로, 더욱 상세하게는 프라이머를 설계하는 단계(단계 1); 실시간 정량적 중합효소 연쇄반응(qPCR)을 이용하여 최대 배가 주기(C
    MD )를 결정하는 단계(단계 2); 다중모드 중합효소 연쇄반응(PCR)을 수행하고 모세관 전기영동(CE)에 의해 검출하는 단계(단계 3); 및 검출된 피크를 통계분석하여 복제수를 결정하는 단계(단계 4)를 포함하는 다중모드 PCR-CE 방법을 이용한 유전자 복제수 변이의 측정방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 다중모드 PCR-CE 분석은 1-5의 다양한 복제 범위에서 염색체의 복제수를 신뢰적으로 결정할 수 있으며, 종래 수행되던 qPCR에 비하여 높은 신뢰성을 나타내고, 통상적으로 사용되는 CE 장치에도 적용할 수 있으므로, 임상적인 세팅에서 다중 질환-관련된 CNV의 정확한 분석에 유용하게 사용될 수 있다.

    다중모드 중합효소 연쇄반응-모세관 전기영동법을 이용한 유전자 복제수 변이의 분석방법
    49.
    发明公开
    다중모드 중합효소 연쇄반응-모세관 전기영동법을 이용한 유전자 복제수 변이의 분석방법 有权
    通过多重PCR-CE测定分析染色体拷贝数变异的方法

    公开(公告)号:KR1020120129095A

    公开(公告)日:2012-11-28

    申请号:KR1020110047146

    申请日:2011-05-19

    CPC classification number: C12Q1/6827 C12Q1/6851 C12Q2565/125

    Abstract: PURPOSE: A method for analyzing copy number variation in chromosome using multiplex PCR-CE is provided to ensure high analysis reliability and to accurately analyze multiple disease-related CNV. CONSTITUTION: A method for measuring copy number variation in chromosome using multipolex PCR-CE comprises: a step of setting a primer; a step of determining C_MD(maximum double cycle) using real-time qPCR; a step of performing multi-mode PCR and detecting through CE; and a step of performing statistic analysis of detected peak and determining copy number.

    Abstract translation: 目的:提供使用多重PCR-CE分析染色体拷贝数变异的方法,以确保高分析可靠性并准确分析多种疾病相关的CNV。 构成:使用多孔PCR-CE测定染色体拷贝数变异的方法包括:设定引物的步骤; 使用实时qPCR确定C_MD(最大双周期)的步骤; 执行多模PCR并通过CE检测的步骤; 以及对检测到的峰值进行统计分析并确定拷贝数的步骤。

    비교유전자보합법을 이용한 간암 예후 진단방법 및진단키트
    50.
    发明授权
    비교유전자보합법을 이용한 간암 예후 진단방법 및진단키트 有权
    使用比较基因组杂交的肝细胞癌的诊断方法和试剂盒

    公开(公告)号:KR101169127B1

    公开(公告)日:2012-08-03

    申请号:KR1020080004627

    申请日:2008-01-15

    Inventor: 정연준

    CPC classification number: G01N33/57438 C12Q1/6886 C12Q2600/112 C12Q2600/118

    Abstract: 본 발명은 비교유전자보합법을 이용한 간암 예후 진단방법 및 진단키트로서, 보다 상세하게는 (1) 염색체 상의 재현되는 게놈 변화 영역(recurrently altered genomic region;
    RAR )을 관찰하고; 및/또는 (2) 표 1에서 정의된 RAR-G1 내지 RAR-G14의 획득 및 RAR-L1 내지 RAR-L18로 이루어진 간암 관련 RAR 그룹에서 선택된 어느 하나 이상의 RAR의 발현 변화를 측정하는; 과정을 포함하는 것을 특징으로 하는 간암(HCC)의 진단 또는 예후를 판정하는 진단 방법 및 진단키트, 그리고 간암의 진단에 사용될 수 있는 새로운 암 관련 유전자들에 관한 것이다. 본 발명의 진단 방법은 상기 RAR 영역 상에서 통계적으로 유의한 암 관련 유전자를 선택하고 그의 발현 변화를 정확히 관찰 및 측정하므로, 간암의 예후 판단 뿐만 아니라 조기 진단 등을 가능하게 한다.
    재현되는 게놈 변화 영역(RAR), 간암, 비교 게놈 하이브리디제이션(CGH)

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