Abstract:
본 발명은 NAT2를 암호화하는 유전자의 프로모터 부위내에 위치한 단일염기다형성(SNP)로부터 특정 일배체형(Haplotype)을 결정하였으며, 이 특정 일배체형(Haplotype)을 분석할 수 있는 상기 유전자 프로모터의 증폭용 프라이머를 포함하는 NAT2 유전자 프로모터의 일배체형 분석키트 및 이를 이용한 분석방법에 관한 것이다. 본 발명에 의하면, 개인간 유전형의 차이에 따른 맞춤의약을 포함하여, NAT2 에 의하여 대사되는 약물의 개발에 널리 활용될 수 있다.
Abstract:
본 발명은 한국인을 대상으로 UGT1A1를 암호화하는 유전자의 프로모터 부위내에 위치한 단일염기다형성(SNP)로부터 특정 일배체형(Haplotype)을 결정하였으며, 이 특정 일배체형(Haplotype)을 분석할 수 있는 상기 유전자 프로모터의 증폭용 프라이머를 포함하는 UGT1A1 유전자 프로모터의 일배체형의 분석키트 및 이를 이용한 분석방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 분석키트 및 분석 방법을 이용하면, UGT1A1 유전자의 발현 정도를 예측할 수 있으며, 또한, 이에 따라 개인간 유전형의 차이에 따른 맞춤의약을 포함하여 UGT1A1에 의하여 대사되는 약물의 개발에 널리 활용할 수 있다.
Abstract:
본 발명은 CYP2E1을 암호화하는 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)의 위치 및 유전적 변이를 확인하여, 상기 유전자의 일배체형(haplotype)을 분석하는 방법에 관한 것이다. 본 발명의 CYP2E1의 일배체형을 분석하는 방법은 (ⅰ) 게놈 DNA로부터 CYP2E1을 암호화하는 유전자의 프로모터, 인트론 5, 인트론 6 및 엑손 7 부위를 수득하고, 이들 각각의 염기서열을 결정하는 단계; (ⅱ) 상기 결정된 각 염기서열에서 단일염기다형성(SNP)의 존재여부를 검출하는 단계; 및, (ⅲ) 상기 검출된 SNP를 일배체형으로 동정하는 단계를 포함한다. 본 발명의 CYP2E1을 암호화하는 유전자의 일배체형을 분석하는 방법을 이용하면, 보다 용이하게 CYP2E1의 유전적 다형성을 분석할 수 있으므로, CYP2E1에 의하여 대사되는 약물의 개발에 널리 활용될 수 있을 것이다. CYP2E1, 약물대사효소, 단일염기다형성, 일배체형