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公开(公告)号：CN119479798A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411451321.3
申请日：2024-10-17
Applicant: 中国人民解放军总医院第六医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
IPC: G16B20/50 , G16B30/00 , G16B40/00 , G16B5/00 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明属于CNVs致病机制模型的建立技术领域，公开了一种CNVs突变的分子机理及CNVs致病机制模型的建立方法，本发明以耳聋先证者CNVs为切入点，结合中国听力正常人群中常见CNVs，通过研究的耳聋基因CNVs特征、突变机理、致病机制模型建立，在探索拷贝数变异在遗传性耳聋发生中的重要作用和意义同时，也指导拷贝数变异在遗传性耳聋中的分子诊断与防治。总结耳聋基因CNVs发生的热点位置、序列与结构特征；总结致病性CNVs与常见CNVs多态间的分布和特征差异，指导CNVs相关疾病的分子诊断；探索耳聋基因CNVs突变的分子机理及耳聋基因CNVs致病机制模型。
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公开(公告)号：CN116790740A
公开(公告)日：2023-09-22
申请号：CN202310468342.5
申请日：2023-04-27
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , G16B20/30 , G06F16/21
Abstract: 本发明公开了一种新型的常见耳聋基因拷贝数检测诊断芯片构建方法，涉及生物医学技术领域，其技术要点为：首先准备Illumina平台测序所需的文库，设计108bp标记生物素的探针结合到目标区域基因全序列，利用液相捕获试剂盒将已知听觉前庭基因全序列捕获出来，用二代测序仪IlluminaNextSeq500进行二代测序，并进行生物信息分析；具体包括以下步骤：S1、文库构建；S2、目标基因的捕获；S3、高通量测序；S4、CNVs生物信息分析。本发明能够在听觉前庭基因组范围内直接检出CNVs，便于实现大规模样本的听觉前庭基因组CNVs检测；并且其检测敏感性高，操作简单，重复性好，还可兼顾SNPs检查；与现有的检测相比，本发明大大降低了检测成本。
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公开(公告)号：CN116814762A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310468167.X
申请日：2023-04-27
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因检测技术领域，公开了一种新型的CDH23耳聋基因诊断试剂盒，包括检测CDH23耳聋基因的特异性引物组以及序列探针；其中，特异性引物组包括针对以下9个CDH23基因位点进行设计的特异性引物：c.719C>T、c.6604G>A、c.7991_7993delTCA、c.871G>A、c.1343T>C、c.2060‑1G>A；c.6049G>A、c.8699A>G、c.4802delA；每一序列探针包括野生型探针以及突变型探针。本发明提供的耳聋基因检测试剂盒，可以实现对耳聋患者和携带者的筛查以及孕妇的无创产前检测，明确分子发病机制，实现对CDH23基因致聋早期发现、诊断及预防。
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公开(公告)号：CN119386714A
公开(公告)日：2025-02-07
申请号：CN202411466252.3
申请日：2024-10-21
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于遗传性耳聋基因检测的混匀装置，包括箱体、转动盘和转换组件，转换组件包括箱体上开设的移动槽，转动盘底端同轴连接的滑柱滑动卡设在移动槽内，滑柱底端开设有导向槽，箱体内壁顶端设置有悬架，悬架底端转动卡设有第一锥齿轮，箱体内底壁上设置有电机，电机输出轴端通过联轴器同轴连接有第二锥齿轮，第一锥齿轮和第二锥齿轮啮合，第一锥齿轮顶端同轴连接有导板，导板卡设在导向槽内，悬架上设置的控制器可驱使滑柱移动；本发明中设置的转换组件可配合转动盘使用，使装置能够同时实现涡旋振荡和离心振荡，需要进行调整振荡模式时，通过控制器驱使滑柱在移动槽内移动，改变滑轴与第一锥齿轮轴线的位置关系即可。
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