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公开(公告)号：CN116814762A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310468167.X
申请日：2023-04-27
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因检测技术领域，公开了一种新型的CDH23耳聋基因诊断试剂盒，包括检测CDH23耳聋基因的特异性引物组以及序列探针；其中，特异性引物组包括针对以下9个CDH23基因位点进行设计的特异性引物：c.719C>T、c.6604G>A、c.7991_7993delTCA、c.871G>A、c.1343T>C、c.2060‑1G>A；c.6049G>A、c.8699A>G、c.4802delA；每一序列探针包括野生型探针以及突变型探针。本发明提供的耳聋基因检测试剂盒，可以实现对耳聋患者和携带者的筛查以及孕妇的无创产前检测，明确分子发病机制，实现对CDH23基因致聋早期发现、诊断及预防。
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公开(公告)号：CN116790740A
公开(公告)日：2023-09-22
申请号：CN202310468342.5
申请日：2023-04-27
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , G16B20/30 , G06F16/21
Abstract: 本发明公开了一种新型的常见耳聋基因拷贝数检测诊断芯片构建方法，涉及生物医学技术领域，其技术要点为：首先准备Illumina平台测序所需的文库，设计108bp标记生物素的探针结合到目标区域基因全序列，利用液相捕获试剂盒将已知听觉前庭基因全序列捕获出来，用二代测序仪IlluminaNextSeq500进行二代测序，并进行生物信息分析；具体包括以下步骤：S1、文库构建；S2、目标基因的捕获；S3、高通量测序；S4、CNVs生物信息分析。本发明能够在听觉前庭基因组范围内直接检出CNVs，便于实现大规模样本的听觉前庭基因组CNVs检测；并且其检测敏感性高，操作简单，重复性好，还可兼顾SNPs检查；与现有的检测相比，本发明大大降低了检测成本。
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公开(公告)号：CN119386714A
公开(公告)日：2025-02-07
申请号：CN202411466252.3
申请日：2024-10-21
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于遗传性耳聋基因检测的混匀装置，包括箱体、转动盘和转换组件，转换组件包括箱体上开设的移动槽，转动盘底端同轴连接的滑柱滑动卡设在移动槽内，滑柱底端开设有导向槽，箱体内壁顶端设置有悬架，悬架底端转动卡设有第一锥齿轮，箱体内底壁上设置有电机，电机输出轴端通过联轴器同轴连接有第二锥齿轮，第一锥齿轮和第二锥齿轮啮合，第一锥齿轮顶端同轴连接有导板，导板卡设在导向槽内，悬架上设置的控制器可驱使滑柱移动；本发明中设置的转换组件可配合转动盘使用，使装置能够同时实现涡旋振荡和离心振荡，需要进行调整振荡模式时，通过控制器驱使滑柱在移动槽内移动，改变滑轴与第一锥齿轮轴线的位置关系即可。
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公开(公告)号：CN116814766A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310504972.3
申请日：2023-05-06
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了基于单细胞全基因组扩增的常见耳聋无创产前诊断试剂盒，涉及生物工程技术领域，其技术要点为：所述试剂盒包括约8000个SNP位点，且所述SNPMAF>0.35(千人基因组东亚人群频率),位点平均分布于1‑23条染色体；所述试剂盒还包括常见耳聋基因的全部片段长度。本发明的检测试剂盒包括约8000个SNP位点，平均分布于1‑23条染色体，通过二代测序后的结果比对可明确其扩增效果，评价其等位基因脱扣率(ADO)、假阳性率(FPR)和拷贝数变异系数(CV)。同时该试剂盒还包括常见耳聋基因的全部片段长度，对这些耳聋基因突变可实现同时检测，且检测灵敏度高，成本低。
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公开(公告)号：CN119423657A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411492003.1
申请日：2024-10-24
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种耳鼻喉无创产前诊断一体化检查装置，包括箱体记录组件，箱体上设置有检查工具，检查工具包括鼻镜钳、数显喉镜和音叉，音叉嵌设在箱体上开设的卡槽内，记录组件包括卡槽一端转动连接的压板，压板顶端开设有四个顶槽，压板盖设在音叉顶端，卡槽一侧开设有四个侧槽，音叉内穿设有芯杆，芯杆上转动卡设有四个对光组件，每个对光组件均卡设在一个侧槽内，侧槽自由端开设有一个连接槽，连接槽内倾斜设置有反射板，反射板与对光组件端面间夹角为45度；本发明中设置的记录组件可对不同检查工具最终的检查结果进行汇总，同时对于单工具进行多项检查的情况，可省去不同检查间用于记录的时间，节省了检查步骤，提高了检查效率。
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公开(公告)号：CN117660327A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311478492.0
申请日：2023-11-08
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
IPC: C12N5/078 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种胎儿有核红细胞的提取方法及其应用，该方法包括以下步骤：步骤一：获取单个胎儿有核红细胞；步骤二：针对单个胎儿有核红细胞进行单细胞全基因组扩增和STR分型，鉴定出细胞来源；步骤三：对鉴定为胎源的单细胞WGA产物进行分组，分为单细胞组和MIX组；步骤四：采用NGS靶点检测+基于NGS的单倍型分析+Sanger测序的组合测序方法对每个家系的多个样本进行检测。本发明通过设置混合WGA产物测序组，以及组合测序，克服了单细胞基因组扩增不均一、基因组覆盖率低、等位基因脱扣率高、数据量不足的问题，实现了基于单个胎儿有核红细胞进行胎儿单基因病无创产前检测的目的。
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公开(公告)号：CN118071769A
公开(公告)日：2024-05-24
申请号：CN202410188527.5
申请日：2024-02-20
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心
IPC: G06T7/11 , G06T7/136 , G06V10/764 , G06T7/13 , G06T7/00
Abstract: 本发明公开了一种基于颞骨CT平扫影像的左右耳区域分割方法，涉及医疗图像处理技术领域，包括以下步骤：S01：图像预处理；S02：区域定位；S03：区域初步分割；S04：阈值分割；S05：剔除无效区域；S06：边缘检测；S07：轮廓提取；S08：区域细化；S09：特征提取；S10：区域验证和修正；S11：分类和识别，本发明的有益效果为：通过边缘检测可以提取出CT影像耳部的边缘，随后通过利用Active Contour algorithm动态轮廓算法，将边缘连接起来形成完整的耳部轮廓，最后将完整的耳部轮廓提取出来，通过区域细化提高了所提取出耳部区域的优化效果，通过验证和修正对所提取的耳部影响进行检查并修正可能出现的任何错误分割后即可完成分割，分割后的CT影像成像清晰，更为利于医生诊断。
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公开(公告)号：CN114496080A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210051508.9
申请日：2022-01-17
Applicant: 中国人民解放军总医院第一医学中心 , 中南大学湘雅医院 , 北京安琪尔基因医学科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器。该耳聋致病性基因的筛查方法包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；基于预设评分规则给注释结果评分；参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；根据优先等级确定耳聋致病性。基于等级划分模型筛查出耳聋致病概率，实现了提高耳聋致病性的筛查精确度。本申请解决了由于没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的技术问题。
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公开(公告)号：CN114496072A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210051507.4
申请日：2022-01-17
Applicant: 北京安琪尔基因医学科技有限公司 , 中南大学湘雅医院 , 中国人民解放军总医院第一医学中心
Abstract: 本申请公开了一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。该耳聋致病分析等级分类方法包括：接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。本申请解决了由于没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，造成的给人员进一步研究或参考带来了极大的技术问题。
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公开(公告)号：CN119479798A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411451321.3
申请日：2024-10-17
Applicant: 中国人民解放军总医院第六医学中心 , 北京瑞升泰和科技有限公司
IPC: G16B20/50 , G16B30/00 , G16B40/00 , G16B5/00 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明属于CNVs致病机制模型的建立技术领域，公开了一种CNVs突变的分子机理及CNVs致病机制模型的建立方法，本发明以耳聋先证者CNVs为切入点，结合中国听力正常人群中常见CNVs，通过研究的耳聋基因CNVs特征、突变机理、致病机制模型建立，在探索拷贝数变异在遗传性耳聋发生中的重要作用和意义同时，也指导拷贝数变异在遗传性耳聋中的分子诊断与防治。总结耳聋基因CNVs发生的热点位置、序列与结构特征；总结致病性CNVs与常见CNVs多态间的分布和特征差异，指导CNVs相关疾病的分子诊断；探索耳聋基因CNVs突变的分子机理及耳聋基因CNVs致病机制模型。
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