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公开(公告)号：CN115433777A
公开(公告)日：2022-12-06
申请号：CN202211314568.1
申请日：2022-10-26
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了一种胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化鉴别方法，染色体CNV鉴别包括染色体划分为多个窗口、获取各窗口的拷贝数状态；CNV亲本来源及发生时期鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；提取子代样本的有效SNP位点；判断有效SNP位点的来源并将子代样本染色体分为不同的重组区域；对各重组区域的拷贝数CN是否有异常及异常来源判断。SV、SGD及来源鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；判断子代样本母亲单体型和父亲单体型的来源；根据遗传连锁关系判断异常及异常来源。本发明的方法能实现胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化准确检出，有助于提高移植成功率并生育健康的后代。
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公开(公告)号：CN115798580B
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202310092468.7
申请日：2023-02-10
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
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公开(公告)号：CN116218968A
公开(公告)日：2023-06-06
申请号：CN202211021949.0
申请日：2022-08-24
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种HBA1/2单基因缺陷检测的引物组合物、方法和试剂盒，包括依据HBA1/2单基因区域筛选的SNP和STR位点设计的第一组引物组合物及第二组引物组合物，第一组引物组合物为SEQ ID NO：（2n‑1）和SEQ ID NO：（2n）中正向和反向引物，n为1~467的正整数；第二组引物组合物为SEQ ID NO：（2n‑1）和SEQ ID NO：（2n）中正向和反向引物，n为468~496的正整数；试剂盒包含引物组合物，采用引物组合物或试剂盒进行HBA1/2单基因缺陷检测。上述引物组合物、方法、试剂盒能对植入前胚胎HBA1/2单基因是否变异进行鉴定，具有成本低廉，诊断准确的优点。
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公开(公告)号：CN115798580A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202310092468.7
申请日：2023-02-10
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
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