公开(公告)号：CN115433777A

公开(公告)日：2022-12-06

申请号：CN202211314568.1

申请日：2022-10-26

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司

Inventor： 安松坡 ,  乔国枝 ,  刘沙沙 ,  费嘉

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了一种胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化鉴别方法，染色体CNV鉴别包括染色体划分为多个窗口、获取各窗口的拷贝数状态；CNV亲本来源及发生时期鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；提取子代样本的有效SNP位点；判断有效SNP位点的来源并将子代样本染色体分为不同的重组区域；对各重组区域的拷贝数CN是否有异常及异常来源判断。SV、SGD及来源鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；判断子代样本母亲单体型和父亲单体型的来源；根据遗传连锁关系判断异常及异常来源。本发明的方法能实现胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化准确检出，有助于提高移植成功率并生育健康的后代。

公开(公告)号：CN115132271A

公开(公告)日：2022-09-30

申请号：CN202211059874.5

申请日：2022-09-01

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司

Inventor： 仝微微 ,  刘沙沙 ,  费嘉 ,  刘海娟

IPC: G16B20/10 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00

Abstract: 本发明提供了一种基于批次内校正的CNV检测方法，包括选取样本CNV检测的捕获区域及q个分析区域；对n个样本测序获取测序数据；获取样本捕获区域的测序深度以及各分析区域的测序深度；计算样本中第i个分析区域的，并计算n个样本的第i个分析区域的的中值；用中值对样本的校正得到并计算样本的平均值；采用样本的和构建该样本的Z‑score；根据样本的Z‑score，判断该样本的捕获区域的CNV的倍数。本发明的方法能够在不使用额外参照物的情况下，实现不同长度范围的CNV的检出。

公开(公告)号：CN118098350A

公开(公告)日：2024-05-28

申请号：CN202410176191.0

申请日：2024-02-08

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 ,  北京嘉宝医学检验实验室有限公司

Inventor： 孙蕾 ,  仝微微 ,  刘广建 ,  费嘉 ,  刘沙沙 ,  王丹红 ,  刘细平

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明提供了一种用于检测样本污染的方法、装置、电子设备和计算机可读存储介质，具体涉及基于待测样本的常染色体三体似然比值和常染色体单体似然比值，确定常染色体倍性差异片段交叉次数并进一步判断是否存在污染。本方法可以对样本实现低成本、低复杂度的污染检出，且可以兼容多种建库方式、兼容多种测序方式，以及兼容深度低的测序数据。

公开(公告)号：CN115798580A

公开(公告)日：2023-03-14

申请号：CN202310092468.7

申请日：2023-02-10

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 ,  北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司

Inventor： 刘沙沙 ,  费嘉 ,  孙蕾 ,  乔国枝 ,  安松坡 ,  仝微微 ,  黄以宁 ,  金治平 ,  刘海娟

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。

公开(公告)号：CN115798580B

公开(公告)日：2023-11-07

申请号：CN202310092468.7

申请日：2023-02-10

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 ,  北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司

Inventor： 刘沙沙 ,  费嘉 ,  孙蕾 ,  乔国枝 ,  安松坡 ,  仝微微 ,  黄以宁 ,  金治平 ,  刘海娟

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。

公开(公告)号：CN115132271B

公开(公告)日：2023-07-04

申请号：CN202211059874.5

申请日：2022-09-01

Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司

Inventor： 仝微微 ,  刘沙沙 ,  费嘉 ,  刘海娟

IPC: G16B20/10 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00

Abstract: 本发明提供了一种基于批次内校正的CNV检测方法，包括选取样本CNV检测的捕获区域及q个分析区域；对n个样本测序获取测序数据；获取样本捕获区域的测序深度以及各分析区域的测序深度；计算样本中第i个分析区域的，并计算n个样本的第i个分析区域的的中值；用中值对样本的校正得到并计算样本的平均值；采用样本的和构建该样本的Z‑score；根据样本的Z‑score，判断该样本的捕获区域的CNV的倍数。本发明的方法能够在不使用额外参照物的情况下，实现不同长度范围的CNV的检出。