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公开(公告)号：CN115798580A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202310092468.7
申请日：2023-02-10
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
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公开(公告)号：CN115798580B
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202310092468.7
申请日：2023-02-10
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
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公开(公告)号：CN109628566A
公开(公告)日：2019-04-16
申请号：CN201811627886.7
申请日：2018-12-28
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q2525/191 , C12Q2531/113 , C12Q2521/313 , C12Q2521/301 , C12Q2521/101
Abstract: 本发明涉及一种利用RAD‑seq对胚胎进行PGS分析的方法，利用限制性酶切位点相关DNA测序的方法对囊胚的滋养层细胞进行染色体非整倍体分析，包括(1)获取囊胚活检细胞；(2)构建细胞的RAD‑seq测序文库；(3)测序。本发明采用“试管婴儿”操作中的囊胚的滋养外胚层为原料，对胚胎的染色体非整倍性状况进行分析，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的方法。
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公开(公告)号：CN107760773A
公开(公告)日：2018-03-06
申请号：CN201711016714.1
申请日：2017-10-26
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q2523/125 , C12Q2525/191 , C12Q2531/113
Abstract: 本发明提供了一种对胚胎培养液进行单细胞简化代表性重亚硫酸盐测序（Single-cell reduced-representation bifulfite sequencing，scRRBS）的方法。本发明采用“试管婴儿”操作中的医疗废弃物（囊胚培养液）为原料，可同时对胚胎的染色体非整倍性状况及DNA甲基化状况进行双重分析，从表观遗传及胚胎与培养环境的反应的全新角度评估胚胎的发育潜能，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的参考，对提高“试管婴儿”周期的成功率提供了强力支持。
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