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公开(公告)号：CN117831619B
公开(公告)日：2024-12-06
申请号：CN202311863245.2
申请日：2023-12-29
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 本公开涉及一种肾脏细胞特异性甲基化标志物的筛选方法及其应用。本公开的方法利用DNA甲基化测序技术(Next Generation of Methylome Analysis,GM‑seq，或BS/EM‑seq)，检测肾上皮细胞特异性甲基化信号。通过分析血浆中肾上皮细胞来源的cfDNA比例，能够实现高敏感性和高特异性的肾脏损伤评估，从而实现了肾脏疾病的早期筛查、肾脏损伤进程监测、风险分层、预后疗效评估等功能。
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公开(公告)号：CN117925782A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202410064779.7
申请日：2024-01-16
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: C12Q1/6813
Abstract: 本公开涉及一种用于核酸杂交的组合物，属于分子生物学领域，所述组合物包含三价阳离子盐，应用本公开所述杂交捕获体系，能够加快杂交反应进程，缩短杂交时间，并获得良好的杂交捕获效果。
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公开(公告)号：CN117737272A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202311866082.3
申请日：2023-12-29
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室 , 长沙吉因加生物科技有限公司
IPC: C12Q1/689 , C12Q1/6874 , C12N15/11 , C12R1/32
Abstract: 本发明的一种用于筛选目标微生物的标记物的方法，筛选得到的标记物及其检测探针组能够快速、准确、高灵敏度、高特异性地靶向检测目标微生物。相比于现有技术，该发明方法对病原检测目标性更强，受人源核酸影响更小，可以有效降低宿主背景噪音，对于低载量核酸检测具有更优的信噪比，有利于提高检测阳性率。而且有效降低了测序所需数据量，大大降低了测序成本。
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公开(公告)号：CN115346608B
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202210743555.X
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 一种构建病原生物基因组数据库的方法及装置，该方法包括：获取基因组数据步骤，包括从数据库获取选定的病原生物的基因组数据；同源区域屏蔽步骤，包括对基因组数据进行质粒同源区域屏蔽、宿主源同源区域屏蔽，获得屏蔽同源区域后的基因组数据；融合基因组构建步骤，包括对屏蔽同源区域序列后的基因组数据中的各个基因组构建融合基因组；组库步骤，包括重复所述获取基因组数据步骤、同源区域屏蔽步骤、融合基因组构建步骤，遍历所选定的所有病原生物的基因组数据，汇总所有融合基因组，得到病原生物基因组数据库。该方法构建的数据库具有准确度高，分析时间短的优点。
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公开(公告)号：CN115572756A
公开(公告)日：2023-01-06
申请号：CN202211214953.9
申请日：2022-09-30
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/06
Abstract: 一种同时检测甲基化、超低频突变和片段信息的文库构建方法，该方法包括：氧化步骤，对核酸样本中5‑甲基胞嘧啶残基进行一次氧化，得到含有氧化的5‑甲基胞嘧啶残基的核酸分子；还原步骤，对氧化后的核酸不进行纯化，直接向氧化反应结束后的体系中加入还原试剂，反应得到还原产物；纯化步骤，包括使用纯化试剂纯化还原产物，得到纯化后的核酸分子，纯化试剂中含有载体试剂，载体试剂中的载体用于吸附核酸分子；杂交步骤，包括使纯化后的核酸分子与探针杂交反应，获得杂交产物。本发明的检测方法能够检测到超低频突变。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113881739B
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN202111143042.7
申请日：2021-09-28
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: C12P19/34 , C12N15/10 , C12Q1/6806 , C40B50/06
Abstract: 一种氧化含锯齿末端核酸分子的方法及还原方法与文库构建法，氧化含锯齿末端核酸分子的方法包括：提供待测样本，所述待测样本中的至少部分核酸分子具有锯齿末端，使所述待测样本中核酸分子的5‑甲基胞嘧啶残基(5mC)、5‑羟甲基胞嘧啶残基(5hmC)中的至少一种氧化，获得氧化产物。通过对未进行末端修复的待测样本中的核酸分子锯齿末端进行氧化，得到可用于还原的核酸分子，使得待测样本中核酸分子锯齿末端的甲基化水平真实还原，从而提高甲基化检测的准确性。
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公开(公告)号：CN110808081B
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN201910933916.5
申请日：2019-09-29
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 本发明属于肿瘤纯度检测领域，具体涉及一种鉴定肿瘤纯度样本的模型构建方法及应用，包括：基于已知肿瘤纯度肿瘤样本的靶向捕获测序数据，获取包括如下的指标数据：体细胞拷贝数变化幅度、杂合子种系单核苷酸变异和体细胞等位基因变异分数；将上述指标数据与已知纯度肿瘤样本的肿瘤纯度进行关联构建鉴定模型；上述方法中，结合体细胞突变和生殖细胞变异，综合体细胞拷贝数变化幅度、杂合子种系单核苷酸变异和体细胞等位基因变异分数等指标数据构建的模型，解决了区间芯片捕获测序如panel测序突变位点少肿瘤纯度鉴定困难的问题，可以比较准确地识别出低纯度样本，实现各个不同指标之间多重相互交叉确认，可信度较高。
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公开(公告)号：CN114283889A
公开(公告)日：2022-04-05
申请号：CN202111616188.9
申请日：2021-12-27
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: G16B40/00
Abstract: 一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置，该方法包括：矫正步骤，包括按如下公式对同源重组修复缺陷评分进行矫正，获得矫正后的同源重组修复缺陷评分：HRD score矫正＝LOH score+(1‑α*WGD)*LST score+(1‑β*WGD)*TAI score；HRD score矫正是指矫正后的同源重组修复缺陷评分，LOH score是指杂合性缺失评分，LST score是指大片段迁移评分，TAI score是指端粒等位基因不平衡评分，WGD是指全基因组复制信息值，α和β是指矫正系数。通过对同源重组修复缺陷评分进行矫正，有效提高同源重组修复缺陷评估的准确性，为癌症患者用药提供指导。
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公开(公告)号：CN112687339B
公开(公告)日：2021-12-14
申请号：CN202110081405.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: G16B30/00
Abstract: 本申请公开了一种统计血浆DNA片段测序数据中序列错误的方法和装置。本申请方法包括，读取建库过程中真实的UMI，将其作为UMI参考序列集合；统计测序数据中所有reads cycles的reads UMI错误次数以及错误碱基占当前cycle碱基的比例；统计完全测通模板的reads的序列错误信息，通过识别完全测通模板的reads的5’端UMI序列和3’端UMI序列统计每个cycle错误率。本申请方法统计的cycle错误率，可用于评估数据质量，还能在后续的聚簇纠错过程中提供数据校正碱基和碱基的质量值，给聚簇纠错和质量值校正提供先验概率，大大提高了低频突变检测准确性。
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公开(公告)号：CN112768000B
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202110099257.7
申请日：2021-01-25
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: G16B20/20
Abstract: 一种预测MET基因拷贝数变化类型的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数比值分析步骤，根据基线，分析基因拷贝数的比值；捕获区域分析步骤，根据比值，对待测样本的捕获区域进行拷贝数变异注释，根据注释的结果，预测待测样本中MET基因拷贝数是否发生变化；MET基因拷贝数变化类型预测步骤，对于预测结果为MET基因拷贝数增加的待测样本，获取基因拷贝数比值，统计基因拷贝数比值是否存在显著性差异，预测得到MET基因拷贝数增加的类型。以相同时间点的正常对照样本建立基线，避免待测样本分析CNV的结果存在偏差，显著提高MET基因拷贝数变化类型预测的灵敏度和特异度。
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