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公开(公告)号：CN117604086B
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202311540699.6
申请日：2023-11-17
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B40/00
Abstract: 本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶(Minimal Residual Disease，MRD)。
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公开(公告)号：CN117604086A
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202311540699.6
申请日：2023-11-17
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B40/00
Abstract: 本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶(Minimal Residual Disease，MRD)。
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公开(公告)号：CN118932064A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202411173634.7
申请日：2024-08-23
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本公开提供了一种用于检测非小细胞肺癌MRD的探针组及其应用，应用本公开所提供的筛选方法得到的探针组，纳入了非小细胞肺癌高证据等级的用药突变以及高频突变，能够用于非小细胞肺癌MRD监测。本公开所述的探针组能够起到监测肿瘤进化和新发耐药突变的作用，能够在一定程度上克服肿瘤的时空异质性，同时还可提高捕获效率，稳定实验体系，能够满足临床检测要求。
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公开(公告)号：CN116064756A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202310187496.7
申请日：2023-02-21
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本公开涉及检测人AR基因V7变体的方法和装置。具体来讲，本公开涉及一种检测样本中的雄激素受体(AR)‑V7变体的方法及相应的装置。所述方法包括：将样本的转录本测序数据与参考基因组进行比对，生成与AR基因匹配的序列文件；从所述序列文件中获得目标序列片段的信号数目，其中所述目标序列片段包括第一区域和第二区域，所述第一区域的序列与AR基因的外显子3区域匹配，所述第二区域的序列与AR基因的CE3区域匹配；和当所述目标序列片段的信号数目不为零时，则判断所述样本为AR‑V7阳性，否则判断为AR‑V7阴性。
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公开(公告)号：CN111662983B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
Abstract: 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119799891A
公开(公告)日：2025-04-11
申请号：CN202411834280.6
申请日：2024-12-12
Applicant: 中山大学孙逸仙纪念医院 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本公开提供了一种用于判断三阴性乳腺癌全身肿瘤负荷的探针组及其应用，本公开所提供的探针组，能够用于检测三阴性乳腺癌的基因标志物，和用于评估全身肿瘤负荷，且能够实现对目标区域的良好覆盖和捕获，获得目标区域上足够的读段信息，而且能够在一定程度上克服肿瘤的时空异质性，同时还可提高捕获效率，稳定实验体系，能够满足临床检测要求。
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公开(公告)号：CN111662983A
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
Abstract: 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1-SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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公开(公告)号：CN114283889B
公开(公告)日：2024-12-10
申请号：CN202111616188.9
申请日：2021-12-27
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: G16B40/00
Abstract: 一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置，该方法包括：矫正步骤，包括按如下公式对同源重组修复缺陷评分进行矫正，获得矫正后的同源重组修复缺陷评分：HRD score矫正＝LOH score+(1‑α*WGD)*LST score+(1‑β*WGD)*TAI score；HRD score矫正是指矫正后的同源重组修复缺陷评分，LOH score是指杂合性缺失评分，LST score是指大片段迁移评分，TAI score是指端粒等位基因不平衡评分，WGD是指全基因组复制信息值，α和β是指矫正系数。通过对同源重组修复缺陷评分进行矫正，有效提高同源重组修复缺陷评估的准确性，为癌症患者用药提供指导。
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公开(公告)号：CN114283889A
公开(公告)日：2022-04-05
申请号：CN202111616188.9
申请日：2021-12-27
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: G16B40/00
Abstract: 一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置，该方法包括：矫正步骤，包括按如下公式对同源重组修复缺陷评分进行矫正，获得矫正后的同源重组修复缺陷评分：HRD score矫正＝LOH score+(1‑α*WGD)*LST score+(1‑β*WGD)*TAI score；HRD score矫正是指矫正后的同源重组修复缺陷评分，LOH score是指杂合性缺失评分，LST score是指大片段迁移评分，TAI score是指端粒等位基因不平衡评分，WGD是指全基因组复制信息值，α和β是指矫正系数。通过对同源重组修复缺陷评分进行矫正，有效提高同源重组修复缺陷评估的准确性，为癌症患者用药提供指导。
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公开(公告)号：CN112164423B
公开(公告)日：2021-03-23
申请号：CN202011098214.9
申请日：2020-10-14
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 本申请公开了一种基于RNAseq数据的融合基因检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，对原始下机数据进行质控，评估有效比对数据量、外显子比对率、污染率等情况；通过阳性和阴性标准品融合基因检出情况对比筛选融合基因检测软件；保留热点融合基因列表，过滤假阳性融合基因列表，针对标准品中假阳性融合检出情况设置支持读段过滤规则，降低假阳性检出比例；并针对基因内部分外显子缺失引起的融合突变进行软件开发和过滤规则制定。本申请方法综合数据质控评估、软件性能评估、过滤规则制定、外显子缺失分析等多种方案，既保证融合基因更全面地检出，又最大限度降低假阳性和假阴性比例，对临床用药指导和疾病诊断提供更全面精准的指导。
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