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公开(公告)号：CN117143997B
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311423460.0
申请日：2023-10-31
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于PKD1基因突变检测的引物组、试剂盒及检测方法，所述引物组包括6对引物，用于扩增PKD1基因整个区域及其上下游共约15kb范围，每对引物的扩增产物之间均有10kb以上的重叠区域。本发明通过设计一组引物，成功扩增整个PKD1基因，建库过程不需要再进行PCR扩增，利用三代测序技术成功构建PKD1基因单体型以及检测PKD1基因内突变，携带者单体型构建过程无需其他家系样本；本发明检测结果能够媲美样本进行WGS测序，大大降低了检测成本和检测周期，更加适用于临床检测服务。
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公开(公告)号：CN115132271A
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202211059874.5
申请日：2022-09-01
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于批次内校正的CNV检测方法，包括选取样本CNV检测的捕获区域及q个分析区域；对n个样本测序获取测序数据；获取样本捕获区域的测序深度以及各分析区域的测序深度；计算样本中第i个分析区域的，并计算n个样本的第i个分析区域的的中值；用中值对样本的校正得到并计算样本的平均值；采用样本的和构建该样本的Z‑score；根据样本的Z‑score，判断该样本的捕获区域的CNV的倍数。本发明的方法能够在不使用额外参照物的情况下，实现不同长度范围的CNV的检出。
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公开(公告)号：CN105176992A
公开(公告)日：2015-12-23
申请号：CN201510679999.1
申请日：2015-10-19
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
Inventor： 费嘉
Abstract: 本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的引物组合物。针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围
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公开(公告)号：CN115777696A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202310084941.7
申请日：2023-02-09
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 河南嘉宝智和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种玻璃化冷冻解冻液套装，包括冷冻液、平衡液、解冻液、稀释液、清洗液，解冻液包括羟丙基纤维素、脂肪酸补充剂、蔗糖、基础培养基。本发明提供的玻璃化冷冻解冻液套装，具有低粘度、低密度、易消泡等优点，并且能够维持卵子/胚胎细胞脂膜中脂质含量，且冷冻过程中能够促进渗透性冷冻保护剂进入细胞内，同时在解冻过程中可以提高卵子/胚胎解冻后存活率，改善卵子/胚胎后续的发育情况。
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公开(公告)号：CN106489914B
公开(公告)日：2017-08-04
申请号：CN201610911571.X
申请日：2016-10-20
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明涉及一种冷冻载杆，属于医疗器械技术领域，所述的冷冻载杆包括载杆部分和载杆外套管；本发明的载杆部分一体成型，可防止载片掉落，而设计的弧形载片，其弧度能够贴合液滴在自然受重情况下的表面弧度，保持冷冻液滴立体形状，让冷冻液滴中样本周围的冷冻液均匀分布，保证冷冻液滴均匀冷冻；载有胚胎的载片装入到圆柱形空心管中后，在钢环的作用下，冷冻载杆能够在液氮中快速下沉，让冷冻载杆充分和液氮接触；由于，承载胚胎的载片部分完全位于圆柱形空心管中，并采用特定比例的合成纤维编制形成固定粉塞的棉塞，在保证胚胎透气性的同时，具有较强的吸湿性和耐酸碱性，为胚胎提供了良好的保存环境，有效避免了胚胎在液氮罐中的交叉感染。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105543372A
公开(公告)日：2016-05-04
申请号：CN201610034367.4
申请日：2016-01-19
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 中山大学附属第一医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明提供了一种检测染色体罗氏易位的方法，以及该方法中使用的SNP位点及引物组合物。本发明的方法实用、简便、通用性强，并且结合了高通量测序技术，有着成本低、灵敏度高、特异性强、准确性高的优点。
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公开(公告)号：CN118098350A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202410176191.0
申请日：2024-02-08
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于检测样本污染的方法、装置、电子设备和计算机可读存储介质，具体涉及基于待测样本的常染色体三体似然比值和常染色体单体似然比值，确定常染色体倍性差异片段交叉次数并进一步判断是否存在污染。本方法可以对样本实现低成本、低复杂度的污染检出，且可以兼容多种建库方式、兼容多种测序方式，以及兼容深度低的测序数据。
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公开(公告)号：CN115798580A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202310092468.7
申请日：2023-02-10
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
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公开(公告)号：CN105176992B
公开(公告)日：2018-07-31
申请号：CN201510679999.1
申请日：2015-10-19
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
Inventor： 费嘉
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了种检测Y染色体AZF区微缺失的引物组合物。针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列,这些引物序列的特点为:(1)每组引物均是以基因组上段序列为模板来设计三条连续的引物,这三条引物连接后形成PCR模板;(2)在正常人染色体目标区域,引物位点序列存在已知且不变的拷贝数,且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列;(3)这些序列引物具有接近的退火温度,波动范围
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公开(公告)号：CN117143997A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202311423460.0
申请日：2023-10-31
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于PKD1基因突变检测的引物组、试剂盒及检测方法，所述引物组包括6对引物，用于扩增PKD1基因整个区域及其上下游共约15kb范围，每对引物的扩增产物之间均有10kb以上的重叠区域。本发明通过设计一组引物，成功扩增整个PKD1基因，建库过程不需要再进行PCR扩增，利用三代测序技术成功构建PKD1基因单体型以及检测PKD1基因内突变，携带者单体型构建过程无需其他家系样本；本发明检测结果能够媲美样本进行WGS测序，大大降低了检测成本和检测周期，更加适用于临床检测服务。
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