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公开(公告)号：CN112599197B
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202011541207.1
申请日：2020-12-23
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
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公开(公告)号：CN114400046B
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202210220712.9
申请日：2022-03-08
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 成都吉因加医学检验实验室有限公司 , 长沙吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件、非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据待测样本测序数据比对文件、叠加区文件、非叠加区文件，获得有效深度比；基线构建步骤，包括根据有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析待测样本的有效深度比，在基线库中选择最近的基线，分析得到待测样本的基因拷贝数变异信息。本发明基于叠加探针捕获数据，分析叠加区/非叠加区的测序有效深度比，利用有效深度比构建基线，达到基于叠加探针分析基因拷贝数变异的目的。
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公开(公告)号：CN112634984B
公开(公告)日：2021-09-28
申请号：CN202011598472.3
申请日：2020-12-29
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出，提高了基因组变异检测的精度。
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公开(公告)号：CN112634987B
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN202011562169.8
申请日：2020-12-25
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。
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公开(公告)号：CN112687333A
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202011553324.X
申请日：2020-12-24
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112634984A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202011598472.3
申请日：2020-12-29
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出，提高了基因组变异检测的精度。
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公开(公告)号：CN112599197A
公开(公告)日：2021-04-02
申请号：CN202011541207.1
申请日：2020-12-23
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
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公开(公告)号：CN117831619B
公开(公告)日：2024-12-06
申请号：CN202311863245.2
申请日：2023-12-29
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 本公开涉及一种肾脏细胞特异性甲基化标志物的筛选方法及其应用。本公开的方法利用DNA甲基化测序技术(Next Generation of Methylome Analysis,GM‑seq，或BS/EM‑seq)，检测肾上皮细胞特异性甲基化信号。通过分析血浆中肾上皮细胞来源的cfDNA比例，能够实现高敏感性和高特异性的肾脏损伤评估，从而实现了肾脏疾病的早期筛查、肾脏损伤进程监测、风险分层、预后疗效评估等功能。
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公开(公告)号：CN114400046A
公开(公告)日：2022-04-26
申请号：CN202210220712.9
申请日：2022-03-08
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件、非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据待测样本测序数据比对文件、叠加区文件、非叠加区文件，获得有效深度比；基线构建步骤，包括根据有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析待测样本的有效深度比，在基线库中选择最近的基线，分析得到待测样本的基因拷贝数变异信息。本发明基于叠加探针捕获数据，分析叠加区/非叠加区的测序有效深度比，利用有效深度比构建基线，达到基于叠加探针分析基因拷贝数变异的目的。
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公开(公告)号：CN114300051A
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202111580002.9
申请日：2021-12-22
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
Abstract: 一种计算融合基因频率的方法及装置，该方法包括：片段数目检测步骤，包括从待测样本的测序数据中检测得到融合基因片段的数目及正常基因片段的数目；校正步骤，包括估计假定芯片区间截止到断点位置时，融合基因两侧的正常基因片段捕获数目，并求和，得到校正后的正常片段捕获数目；计算步骤，包括根据片段数目检测步骤获得的融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，计算得到融合基因频率。通过计算融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，进而计算出相对准确的融合基因频率。
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