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公开(公告)号：CN114512183B
公开(公告)日：2022-09-20
申请号：CN202210100595.2
申请日：2022-01-27
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
Abstract: 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。
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公开(公告)号：CN111662983A
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
Abstract: 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1-SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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公开(公告)号：CN112951325B
公开(公告)日：2023-04-21
申请号：CN202110190057.2
申请日：2021-02-18
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 长沙吉因加生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于癌症检测的探针组合的设计方法及其应用，所述设计方法包括：提取数据库中的癌症的突变集合分为训练集和验证集，将所述训练集中参考基因组距离
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公开(公告)号：CN111662983B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
Abstract: 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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公开(公告)号：CN114512183A
公开(公告)日：2022-05-17
申请号：CN202210100595.2
申请日：2022-01-27
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112599197B
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202011541207.1
申请日：2020-12-23
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN112634987B
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN202011562169.8
申请日：2020-12-25
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。
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公开(公告)号：CN112687333A
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202011553324.X
申请日：2020-12-24
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
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公开(公告)号：CN112599197A
公开(公告)日：2021-04-02
申请号：CN202011541207.1
申请日：2020-12-23
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
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