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公开(公告)号：CN115777696B
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202310084941.7
申请日：2023-02-09
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 河南嘉宝智和医疗科技有限公司
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公开(公告)号：CN104745718B
公开(公告)日：2018-02-16
申请号：CN201510198145.1
申请日：2015-04-23
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法，步骤如下：通过对体外培养的细胞进行全基因组扩增，并将DNA分子打断，对DNA片段测序，得到测序读段；与参考序列比对，将其定位于参考序列上；筛选参考序列非重复区域，保留非重复区域；通过正常样本建立窗口内读段数目矩阵，对正常样本数据进行分析，统计非重复区域内各窗口读段数，建立读段数及染色体整倍体的概率矩阵；计算位点的拷贝数即A/B/C状态；将连续m个位点为A状态选择为微重复位点，连续m个位点为C状态选择为微缺失位点；与已有CNV和疾病数据库进行对照，进行基本的基因注释和缺失部分涉及的基因功能分析，标注出微缺失综合征疾病类型。
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公开(公告)号：CN105543372B
公开(公告)日：2017-04-19
申请号：CN201610034367.4
申请日：2016-01-19
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 中山大学附属第一医院
Abstract: 本发明提供了一种检测染色体罗氏易位的方法，以及该方法中使用的SNP位点及引物组合物。本发明的方法实用、简便、通用性强，并且结合了高通量测序技术，有着成本低、灵敏度高、特异性强、准确性高的优点。
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公开(公告)号：CN118098350A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202410176191.0
申请日：2024-02-08
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于检测样本污染的方法、装置、电子设备和计算机可读存储介质，具体涉及基于待测样本的常染色体三体似然比值和常染色体单体似然比值，确定常染色体倍性差异片段交叉次数并进一步判断是否存在污染。本方法可以对样本实现低成本、低复杂度的污染检出，且可以兼容多种建库方式、兼容多种测序方式，以及兼容深度低的测序数据。
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公开(公告)号：CN115798580A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202310092468.7
申请日：2023-02-10
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105176992B
公开(公告)日：2018-07-31
申请号：CN201510679999.1
申请日：2015-10-19
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
Inventor： 费嘉
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了种检测Y染色体AZF区微缺失的引物组合物。针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列,这些引物序列的特点为:(1)每组引物均是以基因组上段序列为模板来设计三条连续的引物,这三条引物连接后形成PCR模板;(2)在正常人染色体目标区域,引物位点序列存在已知且不变的拷贝数,且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列;(3)这些序列引物具有接近的退火温度,波动范围
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公开(公告)号：CN115433777A
公开(公告)日：2022-12-06
申请号：CN202211314568.1
申请日：2022-10-26
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了一种胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化鉴别方法，染色体CNV鉴别包括染色体划分为多个窗口、获取各窗口的拷贝数状态；CNV亲本来源及发生时期鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；提取子代样本的有效SNP位点；判断有效SNP位点的来源并将子代样本染色体分为不同的重组区域；对各重组区域的拷贝数CN是否有异常及异常来源判断。SV、SGD及来源鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；判断子代样本母亲单体型和父亲单体型的来源；根据遗传连锁关系判断异常及异常来源。本发明的方法能实现胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化准确检出，有助于提高移植成功率并生育健康的后代。
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公开(公告)号：CN109628566A
公开(公告)日：2019-04-16
申请号：CN201811627886.7
申请日：2018-12-28
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q2525/191 , C12Q2531/113 , C12Q2521/313 , C12Q2521/301 , C12Q2521/101
Abstract: 本发明涉及一种利用RAD‑seq对胚胎进行PGS分析的方法，利用限制性酶切位点相关DNA测序的方法对囊胚的滋养层细胞进行染色体非整倍体分析，包括(1)获取囊胚活检细胞；(2)构建细胞的RAD‑seq测序文库；(3)测序。本发明采用“试管婴儿”操作中的囊胚的滋养外胚层为原料，对胚胎的染色体非整倍性状况进行分析，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的方法。
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公开(公告)号：CN107760773A
公开(公告)日：2018-03-06
申请号：CN201711016714.1
申请日：2017-10-26
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q2523/125 , C12Q2525/191 , C12Q2531/113
Abstract: 本发明提供了一种对胚胎培养液进行单细胞简化代表性重亚硫酸盐测序（Single-cell reduced-representation bifulfite sequencing，scRRBS）的方法。本发明采用“试管婴儿”操作中的医疗废弃物（囊胚培养液）为原料，可同时对胚胎的染色体非整倍性状况及DNA甲基化状况进行双重分析，从表观遗传及胚胎与培养环境的反应的全新角度评估胚胎的发育潜能，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的参考，对提高“试管婴儿”周期的成功率提供了强力支持。
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公开(公告)号：CN106489914A
公开(公告)日：2017-03-15
申请号：CN201610911571.X
申请日：2016-10-20
Applicant: 北京中仪康卫医疗器械有限公司
IPC: A01N1/02
CPC classification number: A01N1/0242
Abstract: 本发明涉及一种冷冻载杆，属于医疗器械技术领域，所述的冷冻载杆包括载杆部分和载杆外套管；本发明的载杆部分一体成型，可防止载片掉落，而设计的弧形载片，其弧度能够贴合液滴在自然受重情况下的表面弧度，保持冷冻液滴立体形状，让冷冻液滴中样本周围的冷冻液均匀分布，保证冷冻液滴均匀冷冻；载有胚胎的载片装入到圆柱形空心管中后，在钢环的作用下，冷冻载杆能够在液氮中快速下沉，让冷冻载杆充分和液氮接触；由于，承载胚胎的载片部分完全位于圆柱形空心管中，并采用特定比例的合成纤维编制形成固定粉塞的棉塞，在保证胚胎透气性的同时，具有较强的吸湿性和耐酸碱性，为胚胎提供了良好的保存环境，有效避免了胚胎在液氮罐中的交叉感染。
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